1.遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松
普遍性骨質(zhì)疏松,椎體雙凹變形或扁平椎體,以及脊柱的側(cè)后突畸形和易骨折等,與成骨不全相似;但后者尚有頭大,兩側(cè)顳骨外突,扁顱底,面小呈三角形,藍(lán)色鞏膜,多發(fā)縫間骨,并有家族史等均與前者不同。
?、裥蚈I的診斷有時(shí)十分困難,凡遇青少年骨質(zhì)疏松或圍絕經(jīng)期出現(xiàn)的嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥均應(yīng)想到Ⅰ型OI可能。
2.骨軟化和佝僂病
無骨脆易折,無藍(lán)色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀,骺軟骨盤增寬。骨軟化多見于孕婦或哺乳期婦女,有骨痛,血清鈣、磷均降低。
3.維生素C缺乏癥
病人亦有骨質(zhì)疏松,但皮下、肌間、骨外膜可有出血點(diǎn),可有劇痛并可出現(xiàn)假性癱瘓,骨折愈合后可出現(xiàn)鈣化。
4.骨肉瘤
成骨不全病人骨折部分可出現(xiàn)大量骨痂。多數(shù)為良性。僅少數(shù)有血沉和血ALP升高,必要時(shí)可行骨活檢鑒別。
5.關(guān)節(jié)活動(dòng)過度綜合征
關(guān)節(jié)松弛和活動(dòng)過度是OI的特征之一,應(yīng)與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關(guān)節(jié)活動(dòng)過度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers- Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外,特殊類型的OI可表現(xiàn)為Cole-Carpenter綜合征,或青少年型骨質(zhì)疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合并原發(fā)性甲旁亢、OI合并牙質(zhì)生成不全(dentinogenesis imperfecta,DI)、OI樣綜合征,應(yīng)注意鑒別。