脊柱裂的診斷是根據(jù)腫物部位及性質(zhì)，神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙，觸診及X線平片顯示有椎板缺如，診斷并不困難，通過透光試驗(yàn)及必要時(shí)穿刺抽得腦脊液，可與該部的畸胎瘤、皮樣囊腫等鑒別。隱性脊柱裂主要靠X線攝片診斷。
椎管閉合不全最常見為棘突及椎板缺如，椎管向一側(cè)開放者罕見。病變可涉及一個(gè)或多個(gè)椎骨，也可同時(shí)于脊椎的兩個(gè)部位發(fā)生同樣的病變，最常發(fā)生的部位為腰骶部。椎板缺如并有椎管內(nèi)容膨出者稱囊性脊柱裂。按膨出內(nèi)容不同，又分脊膜膨出，脊髓脊膜膨出、脊髓膨出。僅有椎板缺如而無椎管內(nèi)容膨出者稱隱性脊柱裂。 顯性脊柱裂:又稱囊性脊柱裂，生后腰肌部或胸、頸后方中線區(qū)有一膨出物，隨年齡增大而增大。表面視膨出物內(nèi)容不同而異。
脊膜膨出
形狀多呈圓形，表面皮膚覆蓋較整齊。多發(fā)生于頸椎或胸椎。囊腔內(nèi)僅有腦脊液，無脊髓組織進(jìn)入。囊壁薄者透光試驗(yàn)陽性，皮下脂肪組織較厚時(shí)膨出物呈實(shí)質(zhì)感。囊腔與蛛網(wǎng)膜下腔相通時(shí)，則病兒啼哭或壓迫前囟時(shí)，囊腔內(nèi)壓力可增高。病兒無明顯神經(jīng)損害癥狀。
脊髓脊膜膨出
膨出物通常較大，外形多不規(guī)則，囊腔內(nèi)有脊神經(jīng)或馬尾神經(jīng)進(jìn)入并與囊壁粘連?；撞炕虺蕦掝i，或如細(xì)蒂。皮膚表面可帶有異常毛發(fā)或色素沉著，有時(shí)表現(xiàn)為毛細(xì)血管瘤或疤痕樣高低不平。部分病兒膨出物表面僅由非薄真皮層覆蓋，或僅有一層厚薄不等的肉芽組織。
脊髓膨出
嚴(yán)重病例脊髓及脊神經(jīng)直接顯露于外，由于無脊膜和皮膚覆蓋，腦脊液不斷溢出，極易感染，引起腦膜炎。病兒常有不同程度的下肢癱瘓。 隱往脊柱裂:最常見于第五腰椎和第一骶椎。局部皮膚可以正常，也可有皺褶、凹陷、色素沉著、毛發(fā)增生等異常。僅部分病例可以觸到局部骨缺損。
診斷
脊柱裂診斷并不困難，但還需進(jìn)一步判斷屬于那一種畸形，背部中央皮膚缺損且神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重者，為脊髓裂;若為囊性包塊，透光試驗(yàn)陽性，神經(jīng)系統(tǒng)正常，脊柱X線片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出。反之，則提示脊髓脊膜膨出;若囊性包塊偏離中線，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較集中于一側(cè)，脊柱X線片示中線骨性中隔，半側(cè)椎體，狹的椎間盤等時(shí)，提示半側(cè)脊髓脊膜膨出。
鑒別
本畸形尚須與畸胎瘤，脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑒別，這類腫瘤捫診較堅(jiān)實(shí)，按壓不能回納，透光試驗(yàn)陰性，表面皮膚正常，故鑒別不難，但需注意，這類腫瘤常與脊柱裂合并存在。
檢查方法
1.X線照片顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損。
2.腫物透光試驗(yàn)，如內(nèi)容物為腦脊液則均勻透光，若為脊髓或脂肪則不透光。
3.相應(yīng)腫塊部位的脊柱計(jì)算機(jī)體層攝影或磁共振成像示腫物與椎管通過裂口相通，內(nèi)可為腦脊液或脊髓神經(jīng)。