脊柱脊突和椎板在先天發(fā)育中未能發(fā)育或發(fā)育不完全，造成脊突和椎板的完全缺失或部分缺失叫做脊柱裂。
隨著優(yōu)生知識(shí)的普及
防止畸形兒的智力低下的癡呆兒出生，已成為許多夫婦生育時(shí)最為關(guān)切的問題之一。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，已經(jīng)能夠?qū)υ袐D腹中的胎兒進(jìn)行檢查，以診斷胎兒是否健康或異常，決定胎兒的去留。羊水檢查就是這樣一種十分有效的產(chǎn)前診斷方法。
羊水是胎兒生長和發(fā)育的環(huán)境
胎兒在母體子宮內(nèi)，漂浮于羊水中，許多生命代謝活動(dòng)通過羊水進(jìn)行，因此，檢查羊水和羊水中胎兒脫落細(xì)胞，即能反應(yīng)胎兒的生理和病理情況。自從1967年世界上第一次成功地應(yīng)用羊膜穿刺術(shù)，從羊水脫落細(xì)胞中查出染色體異常疾病以來，羊水檢查技術(shù)有了廣泛而深入的發(fā)展。
羊水檢查多在孕婦妊娠16—20周期間進(jìn)行
通過羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行檢查，檢查項(xiàng)目包括細(xì)胞培養(yǎng)、性染色質(zhì)鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測(cè)定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，診斷胎兒是否異?；蚧加心承┻z傳病。孕婦在進(jìn)行羊水檢查前，往往先通過遺傳咨詢，估計(jì)胎兒有可能異常時(shí)方才進(jìn)行。
羊水檢查是胎兒產(chǎn)前診斷的重要組成部分
主要能診斷下列疾病。先天性畸形：測(cè)定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎兒是否畸形。甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高;先天性代謝缺陷：先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。目前已發(fā)現(xiàn)各種先天性代謝缺陷有1000多種，這類疾病在新生兒中的發(fā)病率為0.8%，其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而作出診斷。
染色體異常疾病
胎兒生活在羊水中，胎兒皮膚的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會(huì)脫落在羊水中，將這些細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)等特殊處理，可進(jìn)行染色體核型分析，能準(zhǔn)確了解胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常，診斷出染色體異常疾病。
根據(jù)調(diào)查，在每200個(gè)新生兒中,就有一個(gè)染色體異常病兒;隱性遺傳病。
隱性遺傳病與性別有關(guān)，通過對(duì)羊水檢查，可測(cè)定胎兒性別，并可間接診斷隱性遺傳病，從而防止此類遺傳病患兒出生。如血友病等隱性遺傳病，如果母親家族中患有這種病，男孩患病的機(jī)率大大高于女孩，則應(yīng)保留女胎，流產(chǎn)男胎。如果父親家族中有這種病，則女孩患病的危險(xiǎn)大于男孩，應(yīng)留男胎，流產(chǎn)女胎。
羊水檢查能診斷出多種胎兒畸形和疾病
但并不適用于所有可疑有異常胎兒的孕婦，現(xiàn)在一般認(rèn)為，以下幾類孕婦須做羊水檢查。
曾經(jīng)生育過無腦兒、脊椎裂，或其他神經(jīng)管畸形兒的孕婦，這類孕婦下一胎出生患兒的可能為5%;已生育過先天性代謝缺陷兒的孕婦，再次生育時(shí)，后代患同樣疾病的危險(xiǎn)高達(dá)25%;生育過染色體異?；純旱脑袐D，這些孕婦不論年齡大小，其下一胎出生同樣患兒的危險(xiǎn)性較高;有隱性遺傳病家族史的孕婦，通過預(yù)測(cè)胎兒性別，可防止嚴(yán)重的隱性遺傳病患兒出生;年齡在35歲以上的高齡孕婦，隨著孕婦年齡的增加，生育染色體異常患兒，如先天愚型等的相對(duì)危險(xiǎn)性增加;妊娠三個(gè)月之內(nèi)，有致畸因素接觸史的孕婦，這些因素包括某些藥物、病毒感染、射線、化學(xué)制劑和農(nóng)藥等有害、有毒物質(zhì);近新婚配的孕婦以及醫(yī)生認(rèn)為需要進(jìn)行羊水檢查的孕婦。