生長發(fā)育遲緩指在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)速度減慢或停止的現(xiàn)象，發(fā)病率6-8%。目前認為引起生長發(fā)育遲緩的原因有：①遺傳因素：可表現(xiàn)為家族性身材矮小;②孕母因素：孕婦的營養(yǎng)﹑情緒﹑藥物﹑接受的輻射﹑環(huán)境等可對胎兒的生長發(fā)育有很大影響;③營養(yǎng)及分配：兒童的營養(yǎng)供給充足及營養(yǎng)成分均衡對生長發(fā)育起重要作用;④慢性疾?。?如慢性感染、慢性肝病、營養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病等可導致兒童生長發(fā)育遲緩;⑤內分泌疾病：如甲狀腺功能減退癥﹑垂體性侏儒癥﹑Turner綜合征等。
在臨床上生長發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為身材矮小，可伴或不伴智力障礙，第二性征不發(fā)育。對于有內分泌疾病引起的生長發(fā)育遲緩，可表現(xiàn)不同，治療方案也不同。如①甲狀腺功能減退癥：可導致患兒身材矮小，有時四肢不成比例，牙齒發(fā)育緩慢，并伴智力障礙，對于青少年者還可出現(xiàn)聲音沙啞﹑少言懶語﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭發(fā)脫落﹑皮膚干燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。查甲狀腺功能即可明確診斷，只需及時補充甲狀腺激素，癥狀可明顯改善。②垂體性侏儒癥：此類患者查生長激素水平明顯降低，近80%患者病因不明診斷為“特發(fā)性生長激素缺乏性侏儒癥”，還有可繼發(fā)于下丘腦-垂體腫瘤，如顱咽管瘤﹑神經(jīng)纖維瘤，或者顱內感染等?；颊呖沙錾鷷r身長﹑體重正常，但數(shù)個月后軀體生長遲緩，多在2-3歲后與同齡兒童差別顯著，生長速度極為緩慢，但體態(tài)一般勻稱，成年后升高不超過130厘米，智力正常，性器官不發(fā)育，第二性征缺如。應用人類生長激素替代補充療法，可有80%患者有效，對繼發(fā)性垂體性侏儒癥患者，如顱內腫瘤可進行手術治療。③特納綜合征：因缺一條x染色體，又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。主要表現(xiàn)為就是身材矮小，一般不超過150厘米，可伴輕度智力障礙，閉經(jīng)，有特殊面容，第二性征不發(fā)育。④克氏綜合征：是一種細胞遺傳疾病，多為染色體異常，多一條X染色體，又稱睪丸曲細精管發(fā)育不良，主要表現(xiàn)為第二性征發(fā)育不良，無喉結，無胡須，無腋毛和陰毛，睪丸小，但身材高大，可達170cm以上，且下半身長于上半身，智力可正常或輕度障礙，需予以雄激素替代治療。⑤其他如軟骨營養(yǎng)不良，糖原累積癥及粘多糖增多癥等也可導致身長發(fā)育遲緩，前者為常染色體顯性遺傳性疾病，目前無特殊;后兩種為酶缺乏引起，可針對病因治療。
在兒童發(fā)育過程中，家長需密切關注兒童的發(fā)育如智力﹑升高﹑體重﹑第二性征等情況，及時發(fā)現(xiàn)問題并及時就診。