以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)而被歸類為神經(jīng)遺傳病的疾病占整個人類遺傳病的1/4，以往對其診斷主要依靠病史、體征、家系調(diào)查、實驗室和其他輔助檢查，但這些常規(guī)診斷方法難以對遺傳病作出早期診斷、癥狀前或產(chǎn)前診斷?；蛟\斷方法則是采用各種DNA分析技術(shù)，對先證者和家系成員進行分析，檢出與疾病相關(guān)的基因、基因突變類型或與基因緊密連鎖的多態(tài)性標記，以診斷患者的疾病、檢出家系中致病基因攜帶者，從而進行遺傳病的產(chǎn)前診斷，防止患兒出生。2常用基因診斷技術(shù)2.1Southern印跡雜交 Southern印跡雜交為經(jīng)典的基因診斷方法，可進行DNA缺失或插入檢測，以及限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)連鎖分析。前者在Southern印跡圖表現(xiàn)為DNA雜交條帶消失、增加和(或)片段長度改變;后者是指等位基因上的堿基差別著發(fā)生在限制性內(nèi)切酶的識別順序中，將導(dǎo)致識別位點的增加或消失，從而使等位基因顯示出不同長度的雜交片段。基因組DNA中串聯(lián)重復(fù)序列所含的重復(fù)單元數(shù)目不同時，也表現(xiàn)為等位片段長度的差別。