通過(guò)應(yīng)用PCR基因擴(kuò)增手段，對(duì)大量腎病綜合征患兒進(jìn)行臨床跟蹤調(diào)查，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致小兒腎病綜合征病情易復(fù)發(fā)的主要原因是患兒體內(nèi)的血小板活化因子分解酶的基因發(fā)生了突變。
在腎病綜合征(癥)患兒的血液中，其內(nèi)的血小板活化因子濃度明顯高于正常人群。人體血小板活化因子的濃度高低與腎病綜合征復(fù)發(fā)的頻率成正比關(guān)系，活化因子的濃度越高，患兒的腎病復(fù)發(fā)率也越高;反之亦然。從基因測(cè)序的角度深入分析，腎病綜合征復(fù)發(fā)的主要原因是血小板活化因子的分解酶基因發(fā)生了突變，即活化因子分解酶的第9個(gè)外顯子上發(fā)生堿基點(diǎn)突變，致使患兒的血小板活化因子分解酶濃度下降，從而造成活化因子的濃度增高，使血小板通透性增加。另外，腎病綜合征患兒體內(nèi)高濃度血小板活化因子的存在，將可導(dǎo)致腎病患兒在臨床上出現(xiàn)大量蛋白尿的現(xiàn)象。
從以上可以看出，治療腎病綜合征應(yīng)該從患兒發(fā)病的主要原因著手，通過(guò)有效手段保持腎病患兒體內(nèi)血小板活化因子濃度維持在穩(wěn)定狀態(tài)，如此方能從根本上防止或減少腎病的復(fù)發(fā)。