如今，惡性腫瘤已成為威脅小兒生命的主要疾病。美國小兒惡性腫瘤的死亡率僅次于意外事故，居第二位，占整個死因的10.7%。我國兒童人數(shù)居世界之首，腫瘤死亡率已從上世紀(jì)80年代的第6位上升到現(xiàn)在第2~3位，每年新發(fā)小兒惡性腫瘤4萬例。有專家預(yù)測，在本世紀(jì)前半葉，小兒腫瘤的發(fā)病率和死亡率還將持續(xù)上升。
小兒腫瘤的病因、病理、生物特性、演變規(guī)律和臨床轉(zhuǎn)歸均與成人腫瘤有很大區(qū)別。20世紀(jì)小兒腫瘤基礎(chǔ)研究的一個重大突破即在小兒腫瘤遺傳學(xué)家系分析、腫瘤遺傳突變數(shù)學(xué)模式的基礎(chǔ)上，揭示了某些癌基因的異常激活、抑癌基因的缺乏或失活、相關(guān)基因的點突變、DNA重排、轉(zhuǎn)錄或調(diào)控異常與兒童胚胎性腫瘤密切相關(guān)。
研究認(rèn)為，小兒惡性腫瘤的發(fā)生是因二次細(xì)胞突變而導(dǎo)致遺傳性腫瘤發(fā)病，即患兒在母親懷孕時，胚胎的生殖細(xì)胞中已攜帶突變基因，但攜帶者可能不會發(fā)生腫瘤。只有在某些因素作用下，發(fā)生第二次體細(xì)胞突變后，才會發(fā)生單個或多發(fā)腫瘤。此外，一些患兒在出生早期，盡管細(xì)胞中攜帶已突變的基因，但并不發(fā)病，而是在出生后的一段時間受到刺激，發(fā)生二次突變后才發(fā)病。由于誘發(fā)基因突變的因素在不斷增加，如環(huán)境污染、藥物濫用、生物刺激等，所以，遺傳性惡性腫瘤的發(fā)病率在近年來逐漸增高也就成為一種必然。
由于人們認(rèn)識不足，甚至是一些人錯誤地認(rèn)為“小孩不會得惡性腫瘤”，使一些小兒腫瘤的早期癥狀未予重視。家長拒絕對患兒進(jìn)行必要的有創(chuàng)性檢查，也造成了不能及時診斷和治療。因此，60%腫瘤患兒就診時已為晚期。筆者曾遇到一名小兒腹膜后橫紋肌肉瘤的患兒，家長發(fā)現(xiàn)患兒“肚子大”而數(shù)次就診于當(dāng)?shù)啬炒筢t(yī)院，但均按“消化不良”給予對癥治療，沒有進(jìn)行一次最簡單的腹部觸診檢查，以至于最后家長自己摸到了孩子腹部的包塊，此時做B超檢查才得以診斷，令人非常痛心和惋惜。
對于存在以下現(xiàn)象的患兒，接診醫(yī)生應(yīng)警惕惡性腫瘤的可能：一、不明原因的出血，包括牙齦出血、皮膚出血點或淤斑。二、非營養(yǎng)不良或寄生蟲所致的逐漸加重的貧血，面色蒼白。三、長期不明原因的發(fā)熱，特別是經(jīng)抗病毒或抗生素治療無效的發(fā)熱。四、較長期的持續(xù)性或間歇性疼痛，頭痛、腹痛、關(guān)節(jié)痛等。五、某些神經(jīng)癥狀，如頭痛、嘔吐、走路不穩(wěn)、面神經(jīng)麻痹、抽搐等。六、可觸及的腫塊，如頸部、腋下、腹股溝、腹部、后腰部等。七、肝、脾腫大。八、視力障礙，斜視、眼球外突等。九、血常規(guī)檢查白細(xì)胞過高或過低或伴有紅細(xì)胞、血小板減少等。