魚鱗病俗稱(蛇皮病),70%屬遺傳(遺傳病)和染色體、雜合子、基因突變導致都有關聯因素!一般自幼兒童時發(fā)病,好發(fā)部位四肢軀干仰面,皮膚干燥粗糙,皮屑邊緣略翹起,狀似蛇皮,或汗毛孔有顆粒物堵塞,長不出汗毛,重者皮膚呈灰褐色鱗屑和深重斑紋,隨著年齡增長發(fā)育皮膚角化、逐漸變化形成魚鱗狀波及全身,本病特點冬重夏輕, 魚鱗病是一種常見的遺傳性皮膚角化癥!
【名醫(yī)簡介】
現任鄭州華柱魚鱗病醫(yī)院皮膚科趙伏成主任醫(yī)師,從事魚鱗病的研究與治療工作20多年,擅長各類型魚鱗病的診斷與治療工作,尤其對魚鱗病的分類、分型方面治療有著極高的造詣,能靈活地根據患病人群、病情嚴重的不同,指定個性化診療方案,治愈魚鱗病患者無數,深受患者好評!榮獲“中國百科優(yōu)秀論文獎”、“全國衛(wèi)生先進工作者”、“國家衛(wèi)生事業(yè)科技論文一等獎”、“皮膚病學國家重點技術突出貢獻獎”等多項榮譽。皮膚病學科帶頭人,著名魚鱗病的治療專家從事該病的科研、被廣大患者稱之為“懸壺醫(yī)圣”。
主持人:魚鱗病有幾種類型?
趙主任:魚鱗病有以下魚鱗病癥狀:
1.尋常型魚鱗病
為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩(wěn)定,轉錄后控制機制缺陷所致。
2.性聯隱性魚鱗病
為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。
3.板層狀魚鱗病
系常染色體隱性遺傳?;蚨ㄎ欢鄠€位點,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或插入,至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。
4.表皮松解性角化過度魚鱗病
為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解。
5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
為常染色體隱性遺傳,由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。
6.迂回性線狀魚鱗病
為常染色體隱性遺傳病,是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。
主持人:魚鱗病臨床表現?
趙主任:冬重夏輕、四肢干燥粗糙,本型為常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有患者,但無性別差異。常自幼年發(fā)病,成年后癥狀減輕或消失。皮損表現輕重不一,輕者僅冬季皮膚干燥,無明顯鱗屑,搔抓后有粉狀落屑。常見者除皮膚干燥外,尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑,中央固著,邊緣游離。多對稱分布于四肢伸側及軀干,尤以肘膝伸側為著。屈側亦可出現,手背常有毛囊性角質損害,伴有掌跖過度角化。一般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常不被侵犯。冬季加重,夏季減輕。
主持人:我們中醫(yī)院魚鱗病科大概每年接這種病病人大概多少?
趙主任:我們每年的單純魚鱗病病人門診量大概在1000人次到2000人次之間。
主持人:魚鱗病南、北方發(fā)病有區(qū)別嗎?
趙主任:目前這種病主要是遺傳基因染色體有關系是一個疑難疾病,從目前的數據來看,有人覺得北方比較偏冷,會比較多一點,但目前還沒有人做這個大規(guī)模的統計資料。另外這個南北也不是很好區(qū)分,有些人把長江以下就叫南,有人把廣東這一塊就叫南,如果你從長江以北往下分,其實湖南湖北那邊冬天也是非常冷的,因此統計比較困難。從目前來說,氣候的影響到底有多大并沒有具體統計的數字。