魚(yú)鱗病是一種以皮膚干燥脫屑為特征的遺傳性皮膚病,根據(jù)臨床表現(xiàn)及遺傳基因的不同可將其分為尋常型魚(yú)鱗病、性聯(lián)隱性魚(yú)鱗病、板層狀魚(yú)鱗病、先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病、先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病等。
1、先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病
本型的發(fā)病機(jī)制是由TGM1基因、ALOX12-R、ALOXE3等多個(gè)基因的突變引起的。主要表現(xiàn)是患者出生時(shí)全身皮膚緊張、潮紅,皮膚表面被覆一層細(xì)小的鱗屑,少部分患者面部受累,患者自感皮膚緊繃。隨年齡的增長(zhǎng)病情逐漸減輕,至青春期時(shí)趨于好轉(zhuǎn)。
2、先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病
本型的發(fā)病機(jī)制是由KRT1和KRT10基因突變導(dǎo)致的角蛋白合成或講解缺陷引起的。主要表現(xiàn)為患者出生時(shí)皮膚潮紅、濕潤(rùn)和表皮剝脫,受到輕微創(chuàng)傷或摩擦后即出現(xiàn)大量、體積不等、薄壁松弛性水皰,易破潰而出現(xiàn)糜爛面,結(jié)痂后出現(xiàn)廣泛鱗屑及局限性丘疹,以皮膚皺褶處為著。新生兒期可因繼發(fā)化膿菌感染而發(fā)出臭味,病情嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)水、電解質(zhì)紊亂或敗血癥而導(dǎo)致死亡。