腎上腺腫瘤
腎上腺腫瘤癥狀診斷
一、癥狀體征
1.皮質(zhì)醇癥
本癥以女性居多，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院1980年至1998年底，共收治48例，女30例，男18例，年齡12~74歲。患者多呈軀體肥胖，四肢不胖。即所謂的“向心性肥胖”。頭禿，面圓，即所謂的“滿月臉”色深紅晦暗有瘡疤，頸后和兩肩多脂肪，如“水牛背”，皮膚薄、多毛、腋窩、下腹兩側(cè)、股部有紫紋，患者多血壓高，訴全身乏力，腰腿痛。女患者出現(xiàn)沉默寡言，閉經(jīng)或月經(jīng)失調(diào)，骨質(zhì)疏松等典型癥狀。
2.醛固酮癥
(1)高血壓
主要由于血漿容量增加和鈉離子增加造成的血管阻力增強(qiáng)，是本病最主要或最早出現(xiàn)的癥狀。血壓增高為中等或稍重水平。在兒童可出現(xiàn)惡性型高血壓，最高壓為34.5/20.5kPa。一般降壓藥難以奏效。也有血壓正常型原醛癥，其機(jī)制不明了。因高血壓、高血鈉常造成頭暈、頭痛、疲乏、視力模糊、心煩、口渴等癥狀。
(2)低血鉀
低血鉀引起的肌無力和肌麻痹，使病人感到頭重腳輕，四肢無力，以下肢更明顯，重者呈現(xiàn)周期性麻痹。低血鉀導(dǎo)致心律失常、腦缺氧癥候群，以及腎功能障礙所致的多尿、夜尿增多。影響胰腺時(shí)，空腹血糖增高。
(3)水、電解質(zhì)平衡失調(diào)
堿中毒，最終使鈣鎂離子喪失，右出現(xiàn)肢端麻木、四肢疼痛必痙攣等。
3.腎上腺性征異常癥
腎上腺性征異常主要表現(xiàn)在女性患者向男性轉(zhuǎn)化。所謂性別的轉(zhuǎn)化，只是生殖器外形的變化，其真正的性別未變，因決定其性別的性腺和性染色體未變。故胎兒期發(fā)生的所謂“女性假兩性畸形”，表明她與真兩性畸形不同，后者體內(nèi)卵巢、睪丸兩種性腺皆有，此種病例極少。女性假兩性畸形出生時(shí)即可見到其陰蒂、大陰唇形同男嬰伴有先天性尿道下裂的外生殖器，作者曾見到1例未經(jīng)治療的女孩，其音容笑貌和男孩一般，且皮膚黝黑，多毛發(fā)、寡言，陰蒂如陰莖，能勃起，大陰唇如陰囊。其尿道為尿生殖竇的開口，胎兒期男嬰性征異常主要表現(xiàn)為外生殖器較大，以后則生長迅速，4~5歲兒童體格、外生殖器右如成從大小。出生時(shí)正常青春前期發(fā)病者，其病因多為腎上腺腫瘤引起。主要癥狀為：皮下脂肪消失、體格男性化、陰蒂肥大、聲音低沉、乳房及子宮縮小、月經(jīng)停止、性欲減退等。
4.嗜鉻細(xì)胞瘤
本病以20～40歲青壯年患者居多，男與女之比幾乎相等。其主要癥狀為高血壓喝基礎(chǔ)代謝的改變：高血壓可為陣發(fā)性，也可為持續(xù)性，或持續(xù)性高血壓陣發(fā)性加劇。持續(xù)性者平時(shí)常有頭暈、頭痛、胸悶、胸痛、心跳心慌、視覺模糊、精神緊張、焦慮、怕熱等。陣發(fā)性者突然劇烈頭痛、心悸胸悶，面色蒼白、大汗淋漓、呼吸急促，患者有瀕死的感覺。此時(shí)若測血壓可達(dá)40.OkPa(200～300㎜Hg)，約半小時(shí)左右后可能自行緩解?；謴?fù)后，一如常人。以后遇到某種刺激再次發(fā)作。逐漸發(fā)作次數(shù)更頻，間隔期縮短，情況也漸重。發(fā)作刺激未必很強(qiáng)烈，有在漱口刷牙時(shí)或夢中發(fā)作驚醒、大汗，有瀕死感者。也有腫瘤巨大、血壓高而從無發(fā)作癥狀的，或無腫塊、未發(fā)作，因治其他病手術(shù)中死亡的。所以有此種癥狀的病人應(yīng)及早檢查、診治。
二、診斷
1.皮質(zhì)醇癥
一般并不困難，只要具有這方面的常識，提高對本病的警惕性，記住上面所說的一些癥狀和體征就可一望便知，因?yàn)樗?他)的許多癥狀都是擺在面上的。根據(jù)這線索再抽血留尿進(jìn)行內(nèi)分泌方面激素檢驗(yàn)，用B超、CT和MBI等做腫瘤定位的檢查，便可明確診斷。由于這種病例很少，即使一般醫(yī)務(wù)人員也很少見到，就難免誤診。皮質(zhì)醇癥病人除進(jìn)行常規(guī)的血、尿檢查項(xiàng)目外，須作血漿皮質(zhì)醇、24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇、24小時(shí)尿17—羥皮質(zhì)類固醇、24小時(shí)尿毒癥17酮類固醇等的測定。如果清晨8：00時(shí)的血漿皮質(zhì)醇超過138微摩爾/或高于10μg/dl，可診為皮質(zhì)醇增多癥。在取血前夜11：00口服地塞米松1mg，以抑制下丘腦—垂體—腎上腺的功能。此外，可測血ACTH值，腎上腺腫瘤患者此值都被抑制在正常值以下。其正常值為20~100μg/dl。其他原因造成的皮質(zhì)醇癥患者血ACTH值增高不被抑制。此外，須經(jīng)B超、CT或MRI檢查腎上腺腫瘤的大小、性質(zhì)及其與周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系，以及顱骨蝶鞍部位的X線正側(cè)位攝片、斷層和三維蝶鞍部位的X線正側(cè)位攝片、斷層和三維蝶鞍攝片以及CT掃描，磁共振成像診斷垂體腺瘤或微腺瘤的存在與否。
2.醛固酮癥
(1)兒童或表少年高血壓患者中，應(yīng)考慮到有此病的可能而作相應(yīng)的檢查。
(2)成年人高血壓患者中服降壓藥效果不明顯者，伴有低血鉀或周期性下肢四肢麻痹者，應(yīng)考慮此病做進(jìn)一步檢查。
(3)實(shí)驗(yàn)室檢查
①測血漿鉀、鈉濃度和24小時(shí)尿鉀排出量。低血鉀為自發(fā)性或易促發(fā)者，或低血鉀并存者，應(yīng)高度懷疑本病。
②測血漿或24小時(shí)尿醛固酮濃度和血漿腎素活性。站立位于血漿腎素活性低于2.46molL/h，站立位血漿醛固酮濃度與血漿腎素活性比值>20。
③醛固酮抑制試驗(yàn)陰性。原醛癥的醛固酮分泌為自主性的。這可排除原發(fā)性高血壓和繼發(fā)性醛固酮癥。
④糖皮質(zhì)激素分泌和排出最正常。
⑤口服氯化鈉抑制試驗(yàn)：血漿醛固酮水平在554pmll/L以上，尿醛固酮值38.8nmol/24h以上，尿鈉排出量超過200μmol/24，可確診為原醛癥。
實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果，如高血壓病人其糖皮質(zhì)激素分泌正常，其醛固酮分泌增多不能被高鈉飲食抑制，伴有自發(fā)性低血鉀和尿鉀排出增多者，可確診為原醛癥。
3.腎上腺性征異常癥
(1)首先通過體檢查清性征異常類型和局部情況，供畸形矯正術(shù)參考。
(2)通過影像診斷必要時(shí)另地塞松抑制試驗(yàn)行腎上腺掃描，以鑒別其究竟為增生、腺瘤或癌。
(3)如為增生和伴有柯興氏綜合癥者，應(yīng)詳查血24小時(shí)尿內(nèi)17酮、17羥、21羥化酶、11羥化酶等的含量。
(4)查清患者的真正性別，注意與男性重度尿道下裂合并隱睪、男性假兩性畸形、真兩性畸形、混合性腺發(fā)育不良等鑒別，必要時(shí)做染色體檢查，或剖腹探查。
4.嗜鉻細(xì)胞瘤
據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)報(bào)告凡有典型發(fā)作癥狀、腹部腫塊、高血壓、糖尿病、基礎(chǔ)代謝增高等五者之二者，應(yīng)疑有嗜鉻細(xì)胞瘤的存在，五者居三則高度懷疑，居四則可確診無疑。其中以能發(fā)現(xiàn)腫塊最為重要，如腫瘤很小，且位于腎上腺外，則必須從定性。
5.定位兩方面著手進(jìn)行檢查
定性方面，測定尿去甲腎上腺素及腎上腺素、尿3-甲氧基-4-羥基扁桃酸(VMA)值。其正常值為8～165微克/24時(shí)。血漿結(jié)合狀態(tài)的兒茶酚胺測定，在靜息臥位抽血測定血漿兒茶酚胺之值如明顯升高，結(jié)合臨床即可確診。如多巴胺值升高，常表面腫瘤為惡性。其準(zhǔn)確性優(yōu)于測血游離狀態(tài)的兒茶酚胺值。
定位方面：一般采用B超、CT、MRI即可確診腎上腺腫瘤、增生、出血、髓質(zhì)脂肪瘤等，如缺乏此設(shè)備，腹膜后注氣造影仍可采用對腎上腺外的小嗜鉻細(xì)胞瘤定位可能仍有困難，可采用下腔靜脈導(dǎo)致管分段抽血檢測血漿兒茶酚胺值或腹主動脈造影尋找線索，如有條件，采用放射性核素碘芐胍(131IMIBG)示蹤掃描行γ照相則更有特效。
