小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥

一、癥狀

起病年齡不限，從嬰兒到老年都有可能發(fā)病。40歲以下發(fā)病的多見。 本病征臨床過程類似戈謝病慢性型，起病隱匿，病程長，均有肝脾腫大。脾大一般超過肝臟，淺表淋巴結(jié)多無腫大，因血小板減少，皮膚可見紫癜，少數(shù)病人有黃疸，可能因磷脂或糖脂在肝內(nèi)蓄積引起進(jìn)行性肝功能衰竭，偶可發(fā)生肝硬化。尚有皮膚出現(xiàn)色素，皮疹，眼底斑點(diǎn)區(qū)有白色環(huán)。1/3的病例有肺部浸潤，像肺結(jié)核或結(jié)節(jié)病。

二、診斷標(biāo)準(zhǔn)

若病人出現(xiàn)上面臨床癥狀，確診需檢查是否有海藍(lán)組織細(xì)胞的存在。 骨髓中發(fā)現(xiàn)大量海藍(lán)組織細(xì)胞是診斷本病征的重要依據(jù)，在確定海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征后，尚須進(jìn)一步尋找原因，在排除為繼發(fā)性之后，才能確診為原發(fā)性海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征。