小兒腎淀粉樣變性

小兒腎淀粉樣變性癥狀診斷

一、癥狀

1.腎臟的表現(xiàn)

超出3/4的淀粉樣變患者有腎臟病的表現(xiàn)，腎臟受累者的臨床表現(xiàn)分4期。

(1)臨床前期：無任何自覺癥狀及體征，化驗亦無異常，僅腎活檢方可做出診斷，此期可長達5～6年之久。

(2)蛋白尿期：見于76%患者，蛋白尿為最早表現(xiàn)，在蛋白尿出現(xiàn)之前，已能從組織中檢查出淀粉樣物質(zhì)，半數(shù)以上者主要為大分子量，低選擇性蛋白尿，程度不等，尿蛋白幾乎都是白蛋白，血清球蛋白增加，尿中球蛋白增多，而且常常是本-周蛋白，24h尿蛋白量亦可達20～30g，而且小球損害的程度和尿蛋白量之間無關，即使少量的淀粉樣物質(zhì)沉積在腎小球，相反的亦能見到腎功能高度障礙時的蛋白尿，因此呈現(xiàn)腎病綜合征的發(fā)病率也高，可表現(xiàn)為無癥狀性蛋白尿，持續(xù)數(shù)年之久，鏡下血尿和細胞管型少見，最近統(tǒng)計伴高血壓者占20%～50%，體位性低血壓是自主神經(jīng)病變的特征表現(xiàn)。

(3)腎病綜合征期：大量蛋白尿，低白蛋白血癥及水腫，高脂血癥較少見，少數(shù)僅有長期少量蛋白尿，腎靜脈血栓是腎病綜合征之最常見并發(fā)癥，大多起病隱匿，表現(xiàn)為難治性腎病綜合征，少數(shù)病例為急性起病，有腹痛，血尿加重，蛋白尿增多及腎功能惡化，腹平片或B超檢查發(fā)現(xiàn)腎臟較前明顯增大，腎病綜合征由AA蛋白所致者占30%～40%，AL蛋白所致者占35%，一旦腎病綜合征出現(xiàn)，病情進展迅速，預后差，存活3年者不超過10%，患者常因衰弱和慢性感染而早期死亡。

(4)尿毒癥期：繼腎病綜合征之后，出現(xiàn)進行性腎功能減退，多達半數(shù)者有氮質(zhì)血癥，重癥死于尿毒癥，腎小管及腎間質(zhì)偶可受累，后者表現(xiàn)為多尿，甚至呈尿崩癥表現(xiàn)，少數(shù)病例有腎性糖尿，腎小管酸中毒及低鉀血癥等電解質(zhì)紊亂，由腎病綜合征發(fā)展到尿毒癥需1～3年，腎小球的淀粉樣沉積的程度與腎功能的相關性很差。

2.各分型的表現(xiàn)如下

(1)原發(fā)性淀粉樣變性?。耗信壤秊?∶2，男性發(fā)病年齡的中位數(shù)為63歲，而女性為59歲，40歲以前者甚少，常見體重減輕，虛弱和疲乏無力，多臟器受累常見。

①腎臟受侵犯：最常見，為50%。

②心臟受侵犯：常侵犯心臟(40%)，引起心肌病變，心臟擴大，心律失常及傳導阻滯，可猝死，50%死于充血性心力衰竭及心律失常，為原發(fā)性AL蛋白型者的最常見死因。

③胃腸道受累：常見，胃腸道黏膜受累可引起便秘，腹瀉，吸收不良及腸梗阻等癥狀，黏膜下血管受累可伴發(fā)消化道出血，甚至大出血致死，舌受累出現(xiàn)巨舌，患者言語不清，吞咽困難，仰臥時巨舌后垂而發(fā)出響亮的鼾聲，胃受累時癥狀如胃癌，反復嘔吐難以進食。

④自主或周圍神經(jīng)受累(19%)：表現(xiàn)為多發(fā)性周圍神經(jīng)炎，肢端感覺異常及肌張力低下和腱反射低下;尺神經(jīng)損害及周圍肌腱因淀粉樣物沉積表現(xiàn)為腕管綜合征。可導致自主神經(jīng)功能失調(diào)，表現(xiàn)為體位性低血壓，胃腸功能紊亂，膀胱功能失調(diào)或陽萎，老年患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)為癡呆。

⑤骨髓受累：可引起代償性紅細胞增多癥。

⑥關節(jié)受累：表現(xiàn)為多發(fā)關節(jié)腫，痛，或由于骨受累表現(xiàn)為骨囊性變。

⑦其他：肝損害為16%，皮膚紫癜為5%～15%，平滑肌及骨骼肌受累表現(xiàn)為肌無力。

(2)繼發(fā)性腎淀粉樣變性?。耗I臟病的癥狀常被原發(fā)病癥狀所掩蓋，肝脾亦為主要受累臟器，肝，脾多腫大，肝區(qū)痛，重者肝功能減退，門脈壓升高，可出現(xiàn)腹水，黃疸罕見，多見于病程之晚期，此外，腎上腺亦常受累，病變以接近髓質(zhì)的皮質(zhì)層最為嚴重，腎上腺皮質(zhì)腫大，常因腎上腺靜脈血栓形成而引起組織壞死，功能減退，表現(xiàn)為艾迪生病。

(3)遺傳性家族性淀粉樣變性?。哼z傳性家族性淀粉樣變性綜合征少見，其包括多種疾病，常見為家族性地中海熱(Familial Mediterranean Fever，F(xiàn)MF)，屬常染色體隱性遺傳病，腎小球淀粉樣變性以蛋白尿(常為腎病綜合征)和進展性腎功能不全為常見，常有反復發(fā)作的蕁麻疹和耳聾癥狀，其他有Finnish Amyloidosis等，遺傳性家族性淀粉樣變性病可分為腎病型，神經(jīng)病變型和混合型。

(4)局限性淀粉樣變性?。壕窒扌缘矸蹣幼冃圆∈侵傅矸蹣硬∽儍H見于個別器官或組織，如大腦，心血管，皮及尿道，前兩者多見于老年患者。

3.淀粉樣物質(zhì)沉著

淀粉樣物質(zhì)沉著在交感神經(jīng)節(jié)和腎上腺可引起直立性低血壓，沉著在近端腎小管引起Fanconi癥候群，沉著在遠端腎小管引起高鉀性腎小管酸中毒，沉著在髓質(zhì)可引起腎性尿崩癥， 完整的診斷包括：淀粉樣變的定性，原發(fā)病，淀粉樣物質(zhì)的類型，重要臟器受累程度，并發(fā)癥五方面。

二、診斷

1.臨床特點

(1)特點：在易引起繼發(fā)性腎淀粉樣變性的疾病中，出現(xiàn)蛋白尿，原因不明的腎功能不全，心功能不全，末梢神經(jīng)障礙以及發(fā)病率不高的腎小管酸中毒，腎性尿崩癥，肝脾腫大，小腸吸收不良，巨舌以及角膜晶體異常引起的視力障礙等情況下應疑及本病。

(2)γ球蛋白增高：以腎病綜合征表現(xiàn)，而血漿蛋白電泳中的γ球蛋白>20%時，亦要疑及本病征。

(3)詢問家族史：家族性因素及地理環(huán)境因素亦必須考慮，有必要時應詢問家族史。

2.腎活檢

根據(jù)腎活檢做病理檢查，標本以剛果紅染色，一般光學顯微鏡足以明確診斷。