小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥

一、癥狀

1.顯性癥狀

1)驚厥：是嬰兒時(shí)期最常見(jiàn)的顯性癥狀。其特點(diǎn)是患兒沒(méi)有發(fā)熱，也無(wú)其他原因而突然發(fā)生驚厥。大多數(shù)患者有多次驚厥，屢發(fā)屢停，每天發(fā)作的次數(shù)1～20次不等，每次時(shí)間為數(shù)秒至半小時(shí)左右。不發(fā)作的時(shí)候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時(shí)候大都知覺(jué)全失，手足發(fā)生節(jié)律性抽動(dòng)，面部肌肉亦起痙攣，眼球上翻，大小便失禁。幼小嬰兒有時(shí)只見(jiàn)面肌抽動(dòng)為本癥的最初癥狀。痙攣多見(jiàn)于左右兩側(cè)，偶或偏重于一側(cè)。血鈣低的程度與臨床表現(xiàn)并不一致。

2)手足搐搦：手足搐搦為此病特殊的癥狀，表現(xiàn)為腕部彎曲，手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強(qiáng)直而跖部略彎，呈弓狀。常見(jiàn)于6個(gè)月以上嬰幼兒和兒童。

3)喉痙攣：主要見(jiàn)于2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難，吸氣拖長(zhǎng)發(fā)生哮吼，可由于窒息而致猝死。為嚴(yán)重的手足搐搦癥患兒進(jìn)行肌內(nèi)注射時(shí)，偶可誘發(fā)喉痙攣。

4)其他癥狀：往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經(jīng)興奮現(xiàn)象。其他先發(fā)或并發(fā)的疾病可致發(fā)熱。

2.隱性癥狀

常見(jiàn)的體征如下述。只有體征而無(wú)上述癥狀時(shí)，可稱為隱性手足搐搦癥。

1)擊面神經(jīng)試驗(yàn)(佛斯特征，Chvosteks sign)：用指尖或小錘驟擊耳前第7腦神經(jīng)穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽(yáng)性結(jié)果，但正常新生兒在最初數(shù)天甚至1個(gè)月內(nèi)，就是不缺鈣也常見(jiàn)此征。2歲以后的兒童，則偶見(jiàn)于其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

2)腓反射：用小錘驟擊膝部外側(cè)的腓神經(jīng)(在腓骨頭之上)，陽(yáng)性時(shí)足部向外側(cè)收縮。

3)人工手痙攣征(陶瑟征，Trousseaus sign)：用血壓計(jì)的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側(cè)的脈搏暫停，若屬陽(yáng)性，在5min內(nèi)即見(jiàn)手搐搦。

二、診斷

1.病史

注意好發(fā)年齡、季節(jié)、早產(chǎn)和喂養(yǎng)史等因素。

2.臨床發(fā)病特點(diǎn)

1)無(wú)熱性驚厥：嬰兒時(shí)期以驚厥為最常見(jiàn)，有連續(xù)數(shù)次驚厥而沒(méi)有傳染病的癥狀或體征的，首先考慮本病。

2)手足搐搦：較大的兒童患者以手足搐搦為最常見(jiàn)，為特異性表現(xiàn)。

3)體征：有輕度佝僂病體征，如顱骨軟化、囟門(mén)大和枕部脫發(fā)等。

3.實(shí)驗(yàn)室檢查

1)尿鈣：尿鈣定性檢查大多陰性。

2)血生化：血清鈣降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下，血清堿性磷酸酶增高。血磷或正常、或高于2.26mmol/L(7mg/dl)。