小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥

一般治療

一、治療

對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時(shí)應(yīng)補(bǔ)充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性維生素。當(dāng)出現(xiàn)肺部感染時(shí)，應(yīng)及時(shí)采用抗生素。對于α1-AT低的小兒即使無肺部癥狀，也應(yīng)注意盡量不接觸紙煙、塵埃和污染的空氣。治愈的希望寄托在肝移植術(shù)。藥物達(dá)那唑(a，3-isoxazole-17a-ethinyl testosterone)為垂體前葉抑制藥，服用后可使PiZ患者血清α1-AT水平增高大約40%，并維持這個(gè)水平。長期治療較安全。直接替代治療：目的是增加血清和肺的α1-AT水平。每周使用α1-AT 4g，

①可使下呼吸道的彈性硬蛋白酶-抗彈性硬蛋白酶達(dá)到平衡;

②使血清α1-AT水平維持超過臨界水平;

③肺內(nèi)α1-AT水平增加至正常的60%。

二、預(yù)后

預(yù)后較差，約30%～50%的病死于進(jìn)行性肝臟損害或肝硬化，肝功能衰竭多發(fā)生于肝硬化5～15年以后。近年來亦有報(bào)道PiZZ型病人于新生兒期出現(xiàn)肝炎癥狀后，臨床和化驗(yàn)檢查完全恢復(fù)正常，僅肝活檢有輕度或中度肝硬化的病理改變。血清α1-AT降低的人，都可能發(fā)生肺氣腫。但雜合子PiMS和PiMZ型的患者，若能避免吸煙、塵埃等環(huán)境因素影響，即使肺部已出現(xiàn)肺氣腫的病理改變，亦可無臨床癥狀或癥狀極輕，存活年齡與正常人一樣。