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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。多發(fā)于兒童青少年，成年人很少患病。可表現(xiàn)為手舞足蹈、肌張力障礙、吞咽困難、惡心、嘔吐、腹脹、黃疸、厭油膩、睡眠障礙、脾腫大等癥狀。

導(dǎo)致肝豆?fàn)詈俗冃约膊∩傻脑蚴?，機(jī)體對于銅代謝以及合成的異常，大量的銅離子殘留在體內(nèi)對消化系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。會出現(xiàn)的臨床癥狀有：惡心、嘔吐、腹瀉、腹脹、厭食、等消化不良的癥狀，腹水、肝掌、蜘蛛痣等肝硬化的癥狀；損傷大腦后出現(xiàn)頭暈、步態(tài)不穩(wěn)，智力倒退，健忘，性格改變等；免疫功能降低容易發(fā)熱、感染、體質(zhì)弱。