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新生兒苯丙氨酸的癥狀是什么?

1歲2024年12月11日 20:24:38
病情描述:

新生兒苯丙氨酸的癥狀?

醫(yī)生回答(2)
  • 鄒亞偉
    鄒亞偉主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 向他提問

    患兒出現(xiàn)了苯丙氨酸血癥首先會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的異常,會有肌張力增高、驚厥等表現(xiàn),大部分的患兒還會有腦電圖異常表現(xiàn);隨著疾病的病情發(fā)展,若是不及時采取治療措施,患兒甚至?xí)谟變浩跁r死亡;寶寶的尿液會有明顯的鼠尿臭味。

  • 溫海燕
    溫海燕副主任醫(yī)師

    鄂爾多斯市中心醫(yī)院 向他提問

    新生兒出現(xiàn)苯丙氨酸血癥主要就是代謝功能的異常,體內(nèi)苯丙氨酸堆積過多,也就是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的遺傳發(fā)育性疾病,容易出現(xiàn)小孩子智力發(fā)育缺陷,或者說他的皮膚毛發(fā)功能外觀都會發(fā)生改變,主要就是選擇一些少苯丙氨酸的食物來進(jìn)行控制。成年后就會好轉(zhuǎn)。

本文由江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局鞒謩?chuàng)作,著作權(quán)屬于江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰?。未經(jīng)許可,不得轉(zhuǎn)載。

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