雷特綜合征?問
雷特綜合征?
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王竹穎主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 向他提問
雷特綜合征是兒童的常見疾病,多由于基因突變引起的,多發(fā)于女性,對于Ⅰ期雷特綜合征主要表現(xiàn)為發(fā)育停滯,頭部生長遲緩,肌張力低下等。Ⅱ期患者表現(xiàn)為驚厥,動(dòng)作刻板,語言喪失等等,Ⅲ期患者主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力障礙,肢體僵硬,體重下降。Ⅳ期主要表現(xiàn)為雙足萎縮,失去獨(dú)立行走的能力,生長遲緩。
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哈斯高娃副主任醫(yī)師
錫林郭勒盟蒙醫(yī)醫(yī)院 向他提問
Reiter綜合征是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,主要由基因突變引起,患者多為女孩。主要表現(xiàn)為頭部發(fā)育緩慢、語言習(xí)得和手控運(yùn)動(dòng)技能、智力障礙、呼吸功能障礙和自閉癥。從2-10歲開始,持續(xù)數(shù)月至數(shù)年,表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力遲鈍或明顯的智力遲鈍,自閉癥得到改善。抽搐,典型的手部刻板印象,明顯的共濟(jì)失調(diào),身體殘疾,反射增強(qiáng),四肢僵硬,清醒時(shí)呼吸暫停,食欲良好但體重減輕,早期脊柱側(cè)彎,長牙。10歲以上,持續(xù)數(shù)年,表現(xiàn)為上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元征象,進(jìn)行性脊柱側(cè)彎,肌肉廢用,身體僵直,雙足萎縮,獨(dú)立行走能力喪失,生長發(fā)育遲緩,不能理解和運(yùn)用語言,恢復(fù)眼對眼交流,抽搐次數(shù)減少。
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