槭糖尿病是什么意思問

槭糖尿病是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由于分支酮酸脫羥酶先天性缺陷，導(dǎo)致分支氨基酸分解代謝受阻引起的。

槭糖尿病患者體內(nèi)支鏈氨基酸代謝和降解過程中，會(huì)產(chǎn)生大量的α-酮酸，可導(dǎo)致血液中支鏈氨基酸濃度升高，同時(shí)也會(huì)引起血液中氨含量的升高?；颊呖沙霈F(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、喂養(yǎng)困難、惡心、嘔吐、低血糖、高氨血癥等現(xiàn)象。部分患者還可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，如智力發(fā)育障礙、驚厥等。

患者需要到醫(yī)院內(nèi)分泌科就診，積極干預(yù)治療，以改善預(yù)后。