成骨不全癥的原因問(wèn)
成骨不全癥的原因
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陳曉東主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 向他提問(wèn)
成骨不全癥通常和遺傳因素、基因突變等原因有關(guān)。
1、遺傳因素
成骨不全癥可能為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X染色體伴性遺傳,多從家族中父母處遺傳而來(lái)。
2、基因突變
患者因骨基質(zhì)蛋白I型膠原編碼基因及其代謝相關(guān)基因突變,可引起成骨不全癥,多與編碼基因COL1A1和COL1A2突變有關(guān)。
另外,人體免疫力下降,可能會(huì)受外界因素刺激,從而會(huì)增加患成骨不全癥的幾率。
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