什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良問

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是由基因突變或缺失引起的遺傳性疾病。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良多數(shù)情況下是由于基因突變或缺失導(dǎo)致蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，蛋白質(zhì)功能異常，從而造成肌肉發(fā)生進(jìn)行性破壞，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運(yùn)動障礙等。隨著病情的發(fā)展，不僅會影響運(yùn)動系統(tǒng)，還可累及視覺神經(jīng)、中樞神經(jīng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等，重癥者甚至?xí){生命。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良一旦確診需及時(shí)進(jìn)行規(guī)范的藥物治療、康復(fù)治療、營養(yǎng)支持療法等治療緩解癥狀，從而延長生存期，提高生活質(zhì)量。