什么是神經(jīng)纖維瘤病問
什么是神經(jīng)纖維瘤病
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黎鋼主任醫(yī)師
華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院 向他提問
神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病。
神經(jīng)纖維瘤病多數(shù)情況下是由基因突變造成的多系統(tǒng)損害,通常疾病會累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、皮膚、內臟等多個系統(tǒng),所以患者的臨床癥狀也有差異性。通常疾病累及皮膚時,患者在出生時皮膚上即可出現(xiàn)牛奶咖啡色或棕色斑疹,隨著年齡增長,斑疹面積會不斷增大,顏色不斷加深。如果是累及神經(jīng)干及其分支,兒童期患者會有皮膚和皮下組織增生、皮膚表面增厚、色素加深、咖啡斑等癥狀。
因為神經(jīng)纖維瘤病無絕對有效的治療方案,所以患者只能通過對癥治療、手術治療等減輕癥狀。
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