肥厚性心肌病的原因問(wèn)
肥厚性心肌病的原因
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范粉靈副主任醫(yī)師
西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 向他提問(wèn)
肥厚性心肌病即肥厚型心肌病,屬于遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。
針對(duì)肥厚型心肌病的臨床研究,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)18個(gè)疾病基因和超過(guò)500種變異與此病相關(guān),其中以β肌球蛋白重鏈及肌球蛋白結(jié)合蛋白C的編碼基因突變比較常見(jiàn)。肥厚型心肌病已經(jīng)被認(rèn)定為常染色體顯性遺傳病。
肥厚型心肌病患者的心室呈現(xiàn)非對(duì)稱性肥厚,可以導(dǎo)致勞力性呼吸困難、乏力、胸痛、心悸、暈厥甚至是猝死等癥狀。
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