什么是肝豆狀核變性問

肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙性疾病，好發(fā)于3-60歲。

肝豆狀核變性考慮是ATP7B基因突變導致銅在體內(nèi)各組織中異常沉積引起的，屬于遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳?；颊呖沙霈F(xiàn)肌張力障礙、肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作、精細動作困難、運動遲緩、吞咽困難、構(gòu)音障礙、共濟失調(diào)等癥狀。部分患者還可出現(xiàn)食欲減退、肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水、易激惹、神情淡漠、強哭強笑等癥狀。

患者可以到醫(yī)院肝病科就診，做血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性、體微量銅、影像學檢查等明確診斷。