單基因遺傳病

單基因遺傳病是同源染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類(lèi)疾病雖然種類(lèi)很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低,多屬罕見(jiàn)病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類(lèi)：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。單基因遺傳病基本知識(shí)是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病發(fā)病部位：其他傳染性：無(wú)傳染性多發(fā)人群：所有人群是否會(huì)遺傳：會(huì)遺傳方式：?jiǎn)位蜻z傳病有66多種，并且每年在以1-... 查看更多>>

  • 否
  • 其他 
  • 所有人群
  • 無(wú)傳染性
  • 多指（趾）畸形  并指（趾）畸形  先天性骨發(fā)育不良 
  • 藥  
  •  
治療

一般治療單基因遺傳病治療1.飲食治療某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?？墒侨绻\斷準(zhǔn)確，在早期最好在出生后7-10天開(kāi)始著手防治，在出生后3個(gè)月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí)，再...查看更多>>

相關(guān)檢查
遺傳篩查染色體核型分析染色體
癥狀

一、單基因遺傳病癥狀是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性(⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 臨床表現(xiàn)(一)家族性高脂蛋白血癥：高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)深?lèi)，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系最密切。(二)馬爾芬氏綜合征：此病也叫蜘蛛指...查看更多>>

多指（趾）畸形并指（趾）畸形先天性骨發(fā)育不良
飲食

飲食清淡，忌辛辣食物。查看更多>>

預(yù)防

單基因遺傳病預(yù)防1、婚前健康檢查已確定戀愛(ài)關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。2、孕前遺傳咨詢(xún)男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢(xún)他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很?chē)?yán)重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，...查看更多>>

什么是單基因遺傳病
　　什么是單基因遺傳病　　單基因遺傳病危及人類(lèi)健康，分為常染色體顯性遺傳病和常染色隱性遺傳病兩種，是指受一對(duì)等...
專(zhuān)家視頻解讀
當(dāng)季高發(fā)疾病