半乳糖血癥

預(yù)防：發(fā)病機制尚未完全清楚，預(yù)防措施參照遺傳性疾病進行。由于已證明病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養(yǎng)羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產(chǎn)前診斷。Nadler等已用此法進行產(chǎn)前診斷但由于有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發(fā)現(xiàn)并控制飲食，病兒能正常發(fā)育故對是否應(yīng)做產(chǎn)前診斷尚有爭議?；純旱念A(yù)后取決于能否得到早期診斷和治療。未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發(fā)育障礙。獲得早期確診的患兒生長發(fā)育大多正常，但在成年后多數(shù)可有學(xué)習(xí)障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發(fā)生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。