半乳糖血癥
半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經(jīng)典的半乳糖血癥，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，...
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- 否
- 全身
- 兒童
- 無傳染性
- 惡心 腹脹 蛋白尿
- 藥 藥物治療
- 黃疸
一般治療一、治療1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質(zhì)。2.抗生素對合并敗血病的患兒應采用適當?shù)目股?，并給予積極支持治療。二、預后患兒的預后取決于能否得到早期診斷和治療。未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發(fā)育障礙。獲得早期確診的患兒生長發(fā)育大多正常，但多數(shù)在成年后可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發(fā)生性腺功能不足，原因尚...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的地區(qū)變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。目前已知的變異型有：①Duarte變異型;②黑人變異型;③Indiana變異型;④Rennes變異型;⑤Bern變異型;⑥Chicago變異型;⑦Los Angel變異型等。半乳糖激酶的變異型較少，有：①Philadelphia變異型;②Urbino變異型;③部分性...查看更多>>
飲食原則開始控制飲食的時間越早，則患兒的預后越好。盡管患兒的智商可在正常范圍之內(nèi)，但學習成績?nèi)员炔簧险和?。由于患兒體內(nèi)半乳糖代謝酶的缺乏并不會隨年齡增長而逐漸改善，因此需終身進行飲食控制。不能堅持飲食控制者，可發(fā)生不同程度的智力低下、生長障礙及白內(nèi)障。限制乳類 立刻停用乳類，改用豆?jié){、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養(yǎng)必需物質(zhì)。豆?jié){中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(s...查看更多>>
預防：發(fā)病機制尚未完全清楚，預防措施參照遺傳性疾病進行。由于已證明病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養(yǎng)羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產(chǎn)前診斷。Nadler等已用此法進行產(chǎn)前診斷但由于有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發(fā)現(xiàn)并控制飲食，病兒能正常發(fā)育故對是否應做產(chǎn)前診斷尚有爭議?；純旱念A后取決于能否得到早期診斷和治療。未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡，平...查看更多>>
