染色體異常

染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國(guó)際染色體命名會(huì)議以來(lái)，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目... 查看更多>>

  • 染色體病,染色體發(fā)育不全,染色體畸變
  • 是
  • 其他 
  • 所有人群
  • 無(wú)傳染性
  • 伸舌樣癡呆  小指單一褶紋  皮質(zhì)性遺忘癥 
  • 藥 中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、器官畸形矯正 
  • 小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)  癡呆 
治療

一般治療一、治療染色體發(fā)育不全治療困難，療效不滿意，所以預(yù)防顯得尤為重要。預(yù)防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷，如果有生出患兒的危險(xiǎn)，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。合并嚴(yán)重畸形的21-三體綜合征其預(yù)后不良，多為死胎死產(chǎn)或新生死亡。存活患兒智商明顯低于正常，生活不能自理。故在生產(chǎn)前做出診斷，可選擇終止妊娠。目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細(xì)胞治療、替代治療也正...查看更多>>

相關(guān)檢查
染色體AFP羊水甲胎蛋白測(cè)定（AFP）羊水細(xì)胞培養(yǎng)羊膜穿刺術(shù)血清甲胎蛋白
癥狀

染色體異常癥狀診斷一、癥狀染色體異常的病癥有以下幾種1.21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。其臨床特征如下：(1)在體型方面身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長(zhǎng)度較常人短，面部起伏較小，瞼裂可輕微向上、向外傾斜...查看更多>>

伸舌樣癡呆小指單一褶紋皮質(zhì)性遺忘癥
飲食

飲食原則根據(jù)不同的癥狀，有不同情況的飲食要求，具體詢問醫(yī)生，針對(duì)具體的病癥制定不同的飲食標(biāo)準(zhǔn)。查看更多>>

預(yù)防

染色體異常預(yù)防染色體發(fā)育不全治療困難，療效不滿意，所以預(yù)防顯得尤為重要。預(yù)防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷，如果有生出患兒的危險(xiǎn)，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。合并嚴(yán)重畸形的21-三體綜合征其預(yù)后不良，多為死胎死產(chǎn)或新生死亡。存活患兒智商明顯低于正常，生活不能自理。故在有生機(jī)兒前做出診斷，可選擇終止妊娠。查看更多>>

并發(fā)癥
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)癡呆
專家視頻解讀
當(dāng)季高發(fā)疾病