黏多糖貯積癥Ⅴ型

一、癥狀

臨床癥狀與MPS I-H型相似，但較輕。最早出現(xiàn)和主要癥狀是進(jìn)行性角膜周邊部渾濁?？砂l(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎。于6～8歲出現(xiàn)輕度關(guān)節(jié)強(qiáng)直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒?？捎懈未螅⒉淮??？捎卸@。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現(xiàn)精神病癥狀。由于膠原組織壓迫神經(jīng)，常出現(xiàn)腕管綜合征(正中神經(jīng)分布區(qū)感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以后可出現(xiàn)主動脈瓣關(guān)閉不全或狹窄。

二、診斷

本型診斷與Ⅰ型相似，但無智力低下，發(fā)病年齡也較晚，并且有神經(jīng)炎，角膜渾濁為周邊性。