黏多糖貯積癥Ⅴ型

本型又稱希(Scheie)氏綜合征，現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經(jīng)壓迫癥狀。黏多糖貯積癥Ⅴ型基本知識是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名：希氏綜合征,粘多糖?、跣?粘多糖增多癥Ⅴ型,粘多糖貯積?、跣桶l(fā)病部位：骨 心臟傳染性：無傳染性多發(fā)人群：兒童是否會遺傳：會遺傳方式：是常染色體隱性遺傳。相關癥狀：角膜混濁 感覺... 查看更多>>

  • 希氏綜合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多癥Ⅴ型,粘多糖貯積?、跣?/li>
  • 是
  • 骨  心臟 
  • 兒童
  • 無傳染性
  • 角膜混濁  感覺障礙  關節(jié)強直 
  • 藥 藥物治療 
  • 神經(jīng)炎  主動脈瓣關閉不全 
治療

一般治療一、治療目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨...查看更多>>

相關檢查
尿常規(guī)
癥狀

一、癥狀臨床癥狀與MPS I-H型相似，但較輕。最早出現(xiàn)和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁?？砂l(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎。于6～8歲出現(xiàn)輕度關節(jié)強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒?？捎懈未?，脾不大。可有耳聾。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現(xiàn)精神病癥狀。由于膠原組織壓迫神經(jīng)，常出現(xiàn)腕管綜合征(正中神經(jīng)分布區(qū)感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以后可出現(xiàn)主動脈瓣關閉不全或狹窄。二、診斷本...查看更多>>

角膜混濁感覺障礙關節(jié)強直
飲食

飲食原則飲食保?。鹤⒁怙嬍澈侠?，宜清淡為主。(以上資料僅供參考，詳情請咨詢醫(yī)生。)查看更多>>

預防

預防遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。查看更多>>

并發(fā)癥
神經(jīng)炎主動脈瓣關閉不全
專家視頻解讀