嬰兒型黑矇性癡呆
一、癥狀
1、臨床表現(xiàn):嬰兒型黑矇性癡呆在病發(fā)上并沒有性別差異,男性女性皆可患病,起病于1~4歲,突然出現(xiàn)嚴重驚厥。常呈肌陣攣性或無動作發(fā)作。運動和智力發(fā)育落后、視力減退、肌張力減低、共濟失調(diào)、視網(wǎng)膜萎縮、黃斑變性、視神經(jīng)萎縮而漸致全盲?;純褐£嚁伆l(fā)作用抗驚厥藥物往往無效。常有腦小畸形。出現(xiàn)手足徐動、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。
握持反射:安靜覺醒的正常新生兒很容易引起握持反射,可將你的雙食指或小指分別自新生兒兩手的尺側緣伸進手心,輕壓其手掌,他會緊緊抓住你的手指引起抓握反射。反射亢進則提示雙側大腦有疾病,新生兒期消失或減弱則提示該新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)呈抑制狀態(tài)。正常情況下兩個月消失。一些學者認為握持反射代表著一種進化的適應,新生兒有這種能力是在設法“保護”自己。
頸肢反射:新生兒仰臥位,將其頭向一側(如右側)轉時,可見到與臉轉向的同側的上下肢伸直,對側(左側)上下肢呈屈曲狀,平時看到嬰兒的睡姿也是這種狀態(tài),此反射大約在六個月時消失。
2、臨床分期:Morell和Torrss(1960)將本病按臨床經(jīng)過分為4期,并對各期的臨床表現(xiàn)及腦電圖所見進行了探討。
第Ⅰ期:生后6~10個月,全身肌張力減低,光反射存在并有追視現(xiàn)象。對聲音比較敏感。腦電圖示波率不定的不規(guī)則波形及高波幅慢波爆發(fā)。有時可見局灶性棘波。
瞳孔光反射:是指受到光線刺激后引起瞳孔縮小的反射。分為直接光反射和間接光反射。其傳導徑路為:光線一視網(wǎng)膜一視神經(jīng)一視交叉一視束一中腦頂蓋前區(qū)一兩側EW核一動眼神經(jīng)一睫狀神經(jīng)節(jié)一節(jié)后纖維一瞳孔括約肌。傳導徑路上任何一處損害均可引起瞳孔光反射消失和瞳孔散大。但由于司瞳孔光反射的纖維不進入外側膝狀體,所以外側膝狀體、視放射及枕葉視覺中樞損害引起的中樞性失明光反射不消失。
追視現(xiàn)象:剛出生時,寶寶的視覺功能還很不成熟,不會注視,僅僅是遇到強光刺激會有閉眼、皺眉的反應。1-2個月大時,他的眼睛可以追視90度范圍內(nèi)的移動物體,不過,這個物體需要離他很近(大約20cm左右),而且具有明亮的顏色足夠抓住他的注意。3個月左右,寶寶就差不多能像成人一樣開始有意識地看東西了,這時他的兩眼可追隨180度范圍內(nèi)移動的物體。
第Ⅱ期:1~1、5歲,肌張力開始增高,腱反射亢進,出現(xiàn)緊張性頸反射。有時伴全身強直性抽搐。腦電圖以1~2Hz的高波幅慢波為主,有時頻繁出現(xiàn)兩側性棘慢波綜合,酷似高度失律。
第Ⅲ期:1歲4個月~2歲,經(jīng)常出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作,對周圍事物漠不關心,視力明顯減退乃至失明。腦電圖示波幅降低,爆發(fā)局灶性癲癇波。無覺醒反應。
覺醒反應:腦電圖的類型(pattern)隨意識狀態(tài)而變化,不同精神狀態(tài)對應于各特有的圖形。人閉目處于精神安靜時的腦電波約為10赫芝的α波,睜眼心算時,α波消失,成為約30赫芝、小振幅的快波。腦電波的這種趨向快波型的變化稱為覺醒反應。腦電波顯示覺醒反應,表明大腦皮層處于興奮水平的提高狀態(tài),譬如,給動物以各種感覺刺激,或電刺激,其上行性網(wǎng)狀結構激活系起始部的腦干網(wǎng)狀結構,則慢波多的腦電波便都向快波型變化。在腦電波對這些刺激顯示覺醒反應時,動物表現(xiàn)出對刺激發(fā)生意識狀態(tài)提高的反應行為。
第Ⅳ期:2歲以后,完全失明,經(jīng)常出現(xiàn)全身性抽搐。腦電圖示低波幅活動,但癲癇波逐漸消失。
根據(jù)臨床表現(xiàn)特點和實驗室檢查確診。