嬰兒型黑矇性癡呆
嬰兒型黑矇性癡呆是常染色體隱性遺傳。經(jīng)典型的黑矇性癡呆在出生時多正常，在生后3~6個月出現(xiàn)癥狀。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有聯(lián)系的鞘糖脂沉積，使腦發(fā)生退行性變。嬰兒型黑矇性癡呆也稱為Bielschowsky綜合征、Bielschowsky-Jansky綜合征、Bernheimer-Seitelbe...
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- 晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆,晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病,小兒Bernheimer-Seitelbe
- 否
- 全身 其他
- 男性女性皆可患病、起病于1～4歲
- 無傳染性
- 共濟失調(diào) 抽搐 腱反射亢進
- 藥 對癥治療、藥物治療
- 小兒驚厥 視神經(jīng)萎縮 意識障礙
一般治療一、治療本病征無特異治療，僅可作對癥處理。GML神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥至今還沒有特殊的療法。人工合成 HEX酶蛋白輸注的替代療法已經(jīng)過多年的試驗，效果還難于肯定。理想的療法是在胎兒期或新生兒期的基因工程，目前正在積極研究中。二、預(yù)后本病征預(yù)后不良，患兒常在發(fā)病后2～3年內(nèi)死亡。查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀1、臨床表現(xiàn)：嬰兒型黑矇性癡呆在病發(fā)上并沒有性別差異，男性女性皆可患病，起病于1～4歲，突然出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥。常呈肌陣攣性或無動作發(fā)作。運動和智力發(fā)育落后、視力減退、肌張力減低、共濟失調(diào)、視網(wǎng)膜萎縮、黃斑變性、視神經(jīng)萎縮而漸致全盲。患兒之肌陣攣發(fā)作用抗驚厥藥物往往無效。常有腦小畸形。出現(xiàn)手足徐動、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。握持反射：安靜覺醒的正常新生兒很容易引起握持反射，可將你的雙食指...查看更多>>
飲食原則臭豆腐 臭豆腐是一項流傳于全中國及世界其他地方的豆腐發(fā)酵制品，但在各地的制作方式、食用方法均有相當(dāng)大的差異。臭豆腐分臭豆腐干和臭豆腐乳兩種，都是相當(dāng)流行的小吃。臭豆腐乳曾作為御膳小菜送往宮廷，受到慈禧太后的喜愛，親賜名御青方。臭豆腐在上海，臺灣是頗具代表性的小吃。查看更多>>
一、預(yù)防檢查血液中氨基己糖同工酶A活性，可檢查出患者和攜帶者;對培養(yǎng)的羊水細胞生化分析，可做出產(chǎn)前診斷。以上方法有利于做好預(yù)防工作，必要時可終止妊娠。查看更多>>
