維生素B6依賴綜合征

維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分，在脫羧作用及氨基轉移作用中作為酶系統(tǒng)的輔酶參與體內(nèi)氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經(jīng)疾患。因此，維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。維生素B6依賴綜合征(vitamin B6 dependency ... 查看更多>>

  • 先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷
  • 否
  • 全身 
  • 嬰幼兒
  • 無傳染性
  • 胃腸道癥狀  舌炎  抽搐 
  • 藥  
  • 末梢神經(jīng)炎  皮炎  抑郁癥 
治療

一般治療一、治療：對吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注維生素B6100mg1次即可控制，以后用食物調(diào)節(jié)即可。如系維生素B6依賴病則必需每日肌注2～10mg，或口服10～100mg直至痊愈。對治療某些疾病所用藥物為維生素B6對抗劑時，則需用口服B6約2mg/kg/d。查看更多>>

相關檢查
色氨酸試驗(TrpT)腦膜刺激征尿素頸項強直涂片血常規(guī)
癥狀

一、癥狀：嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg后抽擅停止可作為診斷依據(jù)。色氨酸負荷試驗可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次總量不超過2g），患兒尿中可出現(xiàn)大量黃嘌呤酸，正常人無此現(xiàn)象，但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性，血清及紅細胞谷-草轉氨酶降低。腦電圖檢查有...查看更多>>

胃腸道癥狀舌炎抽搐
飲食

飲食原則一、食療方：1、飲食宜清淡，不適宜食羊肉、蝦、蟹、鰻魚、咸魚、黑魚等 飲食宜清淡物。2、適宜食物：牛奶、菠菜、山藥、白菜、油菜、香菇、瘦肉、雞蛋、鯽魚、蘋果、鴨梨、大棗、花生、黑米等。3、飲食應富含足夠的營養(yǎng)，糾正偏食及不正常的飲食習慣，不宜常食刺激性、海產(chǎn)品等。4、多食瘦肉、雞肉、雞蛋、鵪鶉蛋、草魚、甲魚、白魚、白菜、蘆筍、芹菜、菠菜、黃瓜、冬 瓜、香菇、豆腐、水果等。5、宜多吃具有抗腫...查看更多>>

預防

一、預防：提倡“平衡膳食”，糾正“偏食、挑食”。我們提倡平衡膳食，即食品的品種要多樣化，使各種營養(yǎng)素起到互補作用，有偏食或挑食習慣的小兒，不僅體重、身高、胸圍等各項發(fā)育指標達不到標準，還非常容易出現(xiàn)營養(yǎng)素的缺乏，感染各種疾病的機會也非常多。正常維生素B6需要量，嬰兒為0.3～0.5mg/d，兒童為0.5～2mg/d。食用高蛋白食物時，應加維生素B6。另外還要注意烹調(diào)方法，加熱時間不宜太長，避免反復...查看更多>>

并發(fā)癥
末梢神經(jīng)炎皮炎抑郁癥
專家視頻解讀