小兒戈謝病
戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage
disease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內(nèi)蓄積。其臨床特點是肝脾腫大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)。戈謝細胞是本癥的特征。小兒戈謝病基本知識是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名：小兒高歇病,小兒高歇氏病，小兒家族性脾性貧血,...
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- 小兒高歇病,小兒高歇氏病，小兒家族性脾性貧血,小兒葡萄糖腦甙脂貯積病
- 否
- 全身
- 兒童人群
- 無傳染性
- 出血傾向 抽搐 吞咽困難
- 藥 酶替代療法、對癥治療
- 脾破裂 骨折
一般治療小兒戈謝病西醫(yī)治療1.一般療法注意營養(yǎng)預(yù)防繼發(fā)感染。2.對癥治療貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者 可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發(fā)育狀態(tài)，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應(yīng)盡量延遲手術(shù)，必要時，可考慮部分脾切除術(shù)。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。3.酶療法國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀本病因β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統(tǒng)中大量沉積，引起組織細胞大量增殖。由于酶缺乏的程度不同，癥狀可有較大差異，同一家族為相同類型。臨床表現(xiàn)由于β-糖腦苷酯酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)有較大差異。1.肝脾受累肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結(jié)腫大。2.骨骼受累兒童生長...查看更多>>
飲食原則小兒戈謝病飲食1、宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養(yǎng)充足。2、忌辛辣刺激性食物。查看更多>>
小兒戈謝病飲食一)預(yù)防1.一般治療注意患者營養(yǎng)的攝入。對癥治療，包括支持、輸血或輸紅細胞(貧血者)。對Ⅱ型病人還需止痛(骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素)、解痙等等。預(yù)防繼發(fā)感染。2.脾切除適用于巨脾，伴脾功能亢進，年齡在4～5歲以上，為了預(yù)防脾破裂、改善出血和感染對Ⅰ型和部分Ⅲ型GD患者建議脾切除術(shù)。但全脾切除后雖可減輕腹部負擔減輕貧血和出血傾向，改善發(fā)育狀態(tài)，預(yù)后良好。但有加速肝大及骨骼破壞的可能，故需...查看更多>>
