小兒遺傳性口形細胞增多癥

遺傳性口形細胞增多癥(hereditary stomatocytosis，HST)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病，以血液中口形細胞明顯增多并超過5%為特征。臨床上常有中到重度溶血性貧血。外周血涂片可見紅細胞中心淡染區(qū)有輪廓清晰的口形裂隙，在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀，所以叫“口形細胞”。小兒遺傳性口形細胞增多癥基本知識是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病發(fā)病部位：血液血管傳染性：無傳染性多發(fā)人群：小兒是否會遺傳：會遺傳方式：... 查看更多>>

  • 否
  • 血液血管 
  • 小兒
  • 無傳染性
  • 紅細胞增多  脾腫大 
  • 藥  
  • 貧血  黃疸 
治療

一般治療一、治療目前尚無特效治療手段。輕者不需要或只需要對癥治療，貧血重者需要輸血。 需慎重考慮脾切除手術。目前確切療效不明。對同位素檢查指示脾臟內有紅細胞瘀積，同時有溶血過多的病例，采用脾切除，可取得較好的療效。脾切除后，貧血可有不同程度的減輕，但溶血過度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血減輕，貧血改善，另一些病人無效。二、預后本病預后較好，但須加強支持治療。查看更多>>

相關檢查
血常規(guī)骨髓象分析紅細胞滲透脆性試驗
癥狀

一、癥狀口形細胞增多癥亦可出現(xiàn)于多種遺傳性或獲得性疾病如谷胱甘肽缺乏癥，遺傳性球形細胞增多癥、輕型海洋性貧血、全身性紅斑狼瘡、傳染性單核細胞增多癥、癌及造血系統(tǒng)惡性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、膽結石、骨折、胃腸道出血以及泌尿系統(tǒng)疾病等。1、個體差異性大。在不同家族中表現(xiàn)相差很大，在同一家族中的不同個體，貧血程度也可不同。輕者僅有口形紅細胞增多而無溶血。2、黃疸：一般病兒于生后即出現(xiàn)輕度黃疸...查看更多>>

紅細胞增多脾腫大
飲食

飲食原則飲食宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養(yǎng)充足。查看更多>>

預防

遺傳性疾病，目前尚未有特效治療手段。需重視預防措施，從孕前貫穿至產(chǎn)前。一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否可治療，預后如何等等，采取切實可行的診治措施。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避...查看更多>>

并發(fā)癥
貧血黃疸
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