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小兒遺傳性口形細(xì)胞增...
遺傳性口形細(xì)胞增多癥(hereditary stomatocytosis,HST)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病,以血液中口形細(xì)胞明顯增多并超過5%為特征。臨...
2017-02-23 13:33 -
腓骨肌萎縮癥
腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見的家族性周圍神經(jīng)病,約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病...
2017-02-23 13:28 -
母兒ABO血型不合
母兒血型不合是因孕婦與胎兒之間血型不和而產(chǎn)生的同種免疫(isoimmunization)。1938年Darrow認(rèn)識(shí)到胎兒血是致病的抗原。胎兒由父親遺傳而獲得的血型抗原恰為母...
2017-02-23 13:15 -
人免疫缺陷病毒感染性...
人免疫缺陷病毒感染又稱艾滋病,是AIDS的譯音,全名為acquired immunodeficieney syndrome,意思是獲得性免疫缺陷綜合征。AIDS患...
2017-02-23 12:58 -
Turcot綜合征
家族性結(jié)腸瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征是由Turcot1959年提出,故也稱Turcot綜合征。本病的特征為患有家族性結(jié)腸息肉病并伴有身體其它部位的腫瘤。通常合并中樞神經(jīng)系腫瘤,如神經(jīng)...
2017-02-22 14:27