孕中期（孕12～28周）檢查
孕中期唐氏篩查（15～20周）：若孕早期唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)在1：1000以上，孕中期應(yīng)再次進(jìn)行血清學(xué)篩查并綜合評(píng)估唐氏風(fēng)險(xiǎn)值，早、中期孕媽咪血清學(xué)唐氏篩查可使唐氏患兒檢出率提高到93%。風(fēng)險(xiǎn)大于1：270者，建議行羊水穿刺確診胎兒染色體是否存在數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常。此外，有不良孕產(chǎn)史，反復(fù)流產(chǎn)，35歲以上及曾有染色體異常胎兒懷孕史的孕媽咪也應(yīng)接受羊水檢測(cè)。
第一次B超系統(tǒng)畸形篩查：20周左右的胎兒大腦發(fā)育迅速，太早檢查可能因胎兒發(fā)育較小，不能達(dá)到篩查畸形的目的：而超過28周胎兒體格過大，有些肢體畸形又可能看不清。因而孕20～24周進(jìn)行系統(tǒng)B超篩查，可以篩出嚴(yán)重的致命性的胎兒畸形（包括無腦兒，腦、脊膜膨出，重開放性脊柱裂，嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻，單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良等）。若B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況：①羊水過多或過少，尤其伴有宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育受限；②頸后透明層增厚或胎兒頸部水囊瘤、胎兒水腫；③胎兒臟器結(jié)構(gòu)異常，如腎盂積水、腎臟畸形、腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大、唇腭裂、股骨短等，應(yīng)建議做羊水穿刺或臍帶血穿刺進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。
對(duì)有遺傳病家族史的孕媽咪，如白化病、血友病、進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良等，需進(jìn)一步做相應(yīng)的產(chǎn)前診斷，如基因診斷和胎兒鏡檢查等。
孕前患有糖尿病的孕媽咪，在孕期應(yīng)該積極控制血糖（飲食控制或使用胰島素），孕早期的血糖過高可明顯增加胎兒先天性畸形的風(fēng)險(xiǎn)。
孕晚期（孕28～40周）檢查
孕28～32周應(yīng)再次進(jìn)行B超系統(tǒng)胎兒畸形篩查，有些畸形是隨著胎兒生長(zhǎng)發(fā)育逐漸表現(xiàn)出來的，如腦積水、心血管畸形等。因而，通過孕中期和孕晚期的B超系統(tǒng)篩查，可以提高胎兒畸形篩查率。
新生兒檢查
產(chǎn)前診斷有一定的局限性，對(duì)于胎兒的智力障礙、聽力障礙、視力障礙等在宮內(nèi)診斷很困難，有些小的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，如外耳畸形、多指并指、尿道下裂等宮內(nèi)B超診斷也有一定的局限性。因此，出生后的新生兒通過全面查體可以發(fā)現(xiàn)一些宮內(nèi)漏診的出生缺陷，如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、馬蹄內(nèi)翻足、唇腭裂、肛門閉鎖、尿道下裂等；通過足跟血篩查苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥等；通過聽力篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)聽力異常兒：一些先天性心臟病，如卵圓孔未閉、室間隔缺損、房間隔缺損等，在出生后經(jīng)一段時(shí)間的發(fā)育才能經(jīng)超聲心動(dòng)后診斷。出生后早期診斷、早期治療，可以降低致殘率。
系銃的孕期保健可以減低畸形兒的發(fā)生，因而孕媽咪應(yīng)該重視孕期保健，且從孕前準(zhǔn)備開始。
