基因是遺傳物質(zhì)的基礎，也是DNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱。那您知道基因拷貝數(shù)變異影響人類壽命嗎?你知道什么是基因重組嗎?不知道沒關(guān)系，就讓小編來為你介紹一下有關(guān)基因突變的知識，感興趣的朋友們趕快一起來看看哦。
基因拷貝數(shù)變異影響人類壽命
相關(guān)基因科學研究人員通過普遍的比較孩子和老人的DNA，他們已經(jīng)確定了影響壽命的基因變異,包括了可以增加疾病風險的變異以及能避免疾病的變異，所以說基因的變異是影響人類壽命的原因之一。
基因拷貝數(shù)變異是指缺少或多出了某段DNA序列,這些序列通常是稀有的,但常常發(fā)揮重要的作用,可以提高或降低疾病的發(fā)生風險。
通過比較了兒童醫(yī)院資料庫中18歲以下受試者與冰島心臟協(xié)會招募冰島67歲或以上受試者的基因拷貝數(shù)變異比率。
基因研究人員利用基因芯片對18歲一下的兒童和67歲或者以上的人群進行了全基因組基因拷貝數(shù)變異分析。
研究者說：“我們的假設是,在兒童中出現(xiàn)而在老人中沒有出現(xiàn)的基因拷貝數(shù)變異更可能是致病的,而那些在老年人中成比例提高的基因拷貝數(shù)變異很可能具有保護作用,可以使他們壽命增加。”
同時,該研究小組還在美國進行了一個平行的研究,受試者為2079名兒童和4692名老人,并利用了統(tǒng)計調(diào)整來解決人口分層.終,他們發(fā)現(xiàn)了7個重要的基因拷貝數(shù)變異,其中3個是缺失DNA序列的,而另外4個是加倍的。
基因拷貝數(shù)變異影響的基因大部分都存在可變剪接。
所謂的可變剪接是一個重要的生物學機制,它是不同于一個基因，就是可以簡單地表達為一種蛋白質(zhì)，也就是mRNA的變型導致產(chǎn)生了基于同一DNA密碼的不同蛋白質(zhì)產(chǎn)物，這就是可變剪接。
“我們的結(jié)果暗示, 基因拷貝數(shù)變異和其它的基因突變體可能通過調(diào)控生物學功能的基因網(wǎng)絡和信號通路來發(fā)揮它們的影響,例如通過可變剪接機制。”
研究者說,“這種方式的作用比之前所想更加廣泛,這些基因拷貝數(shù)變異中的一些可能發(fā)揮了有利的作用,而另一些可能對你是有害的,讓你更容易生病。”
盡管我們還有許多工作要做,但是就目前的情況來看,在兒童中過多的基因拷貝數(shù)變異或許代表了能預測短壽命的新靶標。
如果這種基因拷貝數(shù)變異檢測納入早期臨床篩查,那么它們的存在就可成為預后的標志物,指示哪些患者應該進行個性化的預防性健康措施。
