隨著我國科技的發(fā)展，基因技術(shù)也慢慢發(fā)展起來。那您知道骨髓增生異常綜合征是因為基因異常而引起的么?您知道骨髓增生異常綜合征治療是怎樣的嗎?今天小編就為您介紹一下有關(guān)基因突變的知識，感興趣的朋友們趕快來看看啊。
骨髓增生異常綜合征
所謂的骨髓增生異常綜合征(英文簡稱為MDS)是起源于造血干細胞異常獲得性克隆性疾病，這個疾病的特點是增生異?；驘o效造血，外周血中血細胞減少，骨髓增生亢進，并且骨髓形態(tài)出現(xiàn)異常。
通過360基因?qū)＜覍DS的研究，發(fā)現(xiàn)越來越多的基因異常在致病原因中分別演繹中不同的角色。
基因異常主要分為3大類
干細胞基因異常，骨髓微環(huán)境改變，免疫缺陷。
其中干細胞基因異常又包含8種類型
生長調(diào)節(jié)基因
生長調(diào)節(jié)基因包括ras基因和fms基因兩種，MDS的類型決定其中ras基因的突變率，fms基因編碼人集落刺激因子1(簡稱CSF 1)或巨噬細胞的細胞表面受體，可以表達出需要配體酪氨酸激酶來作細胞的催化劑;
細胞周期調(diào)控基因
如周期素、周期素依賴性激酶(CDK)及CDK抑制劑(CKI)、p15INK4b和p16INK4b等異常表達;
WT1基因
它是一種腫瘤抑制基因編碼鋅指蛋白轉(zhuǎn)錄因子，位于染色體11p13q上，經(jīng)專家研究發(fā)現(xiàn)WT1表達增高主要表現(xiàn)于高危組MDS患者;
線粒體DNA異常
其可能是引起鐵負荷過量的關(guān)鍵因素，其突變導(dǎo)致參與氧化還原反應(yīng)的某些酶發(fā)生缺陷，使三價鐵不能被還原為亞鐵，以致三價鐵堆積;
血管新生及其調(diào)節(jié)基因
相關(guān)的基因?qū)＜已芯堪l(fā)現(xiàn)骨髓增生異常綜合征中的血管新生增加的很快，造血細胞中特殊生長因子的過度已經(jīng)表達出這個細胞影響了腫瘤的微環(huán)境;
酪氨酸激酶受體基因
此基因?qū)儆冖笮褪荏w酪氨酸激酶，是常見的變異基因，在造血祖細胞中會被優(yōu)先表達;JAK2及STAT5基因，專家還發(fā)現(xiàn)JAK2和STAT5信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路對MDS發(fā)病率有顯著影響;
另有，AML1基因、CCAT增強子結(jié)合蛋白α(C/EBPα)基因及p53基因等在MDS的發(fā)病機制中均發(fā)揮了重要作用。
