小兒白化病的癥狀 6大癥狀家長需留心

  小兒白化病是一種非常罕見的伴有神經(jīng)系統(tǒng)及血液系統(tǒng)異常的白化病,也叫小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,屬常染色體隱性遺傳性疾病,多見于近親結(jié)婚的后代。那么小兒白化病的癥狀有哪些呢?下面請(qǐng)跟小編一起去了解一下吧。

  小兒白化病的癥狀

  小兒白化病的病癥無論是男性還是女性都有可能發(fā)病,而且通常患兒的父母多為近親婚配。小兒白化病的臨床表現(xiàn)具體可以分下一下幾個(gè)方面。

小兒白化病的病癥無論是男性還是女性都有可能發(fā)病

  1.皮膚癥狀

  較特殊,在嬰兒期即可出現(xiàn),皮膚局部白化,外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭發(fā)呈亞麻色或黑褐色,皆有銀光,特別是在陽光下或洗滌后。

  2.眼部癥狀

  較為復(fù)雜,可呈現(xiàn)眼部白化病,虹膜色素減少呈藍(lán)紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,視網(wǎng)膜呈灰色,遇光可見水平性眼球震顫。

  3.肝脾與淋巴結(jié)腫大

  在所有小兒白化病的患者中大約有85%的患兒都具有肝脾與全身淋巴結(jié)腫大的現(xiàn)象,而且還有人稱之為“淋巴瘤”,這非常有可能是淋巴組織細(xì)胞的反應(yīng)性增大,導(dǎo)致了肝脾的腫大,而且脾大明顯的時(shí)候,很有可能會(huì)出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)和溶血性貧血的癥狀。

  4.易感染

  特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。

  5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

  可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對(duì)光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細(xì)胞數(shù)增加、腦電圖異常,周圍神經(jīng)病變等。

  6.血液學(xué)特征

  白細(xì)胞胞漿中存在Dhle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細(xì)胞有腫脹、退變及分葉不明顯,漿內(nèi)缺乏正常的中性顆粒,而含有1~6個(gè)或多個(gè)圓形、卵圓形,直徑1~2μm染色紫灰藍(lán)色的異常顆粒。中性粒細(xì)胞可見1~6個(gè)異常巨大顆粒外,周邊尚可見一個(gè)透明帶。

  Root 1972年證明白化病患兒的白細(xì)胞吞噬功能非常的狼嚎,但是其白細(xì)胞殺菌活性能力有所缺陷,非常容易發(fā)生感染,而且可能會(huì)發(fā)展成為進(jìn)行性的粒細(xì)胞減少癥,可能還會(huì)伴有貧血、血小板減少的癥狀。

  根據(jù)皮膚、頭發(fā)、眼的色素減淡、眼震、畏光、視力障礙等眼部癥狀,以及特殊的外貌和血液學(xué)特征可做出診斷。具有以下幾項(xiàng)或多項(xiàng)異常的兒童應(yīng)懷疑本病的可能:

  1.反復(fù)不明原因的細(xì)菌感染。

  2.毛發(fā)、皮膚、眼底色素沉著。

小兒白化病的檢查 小兒白化病的癥狀 
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