在Alport綜合征患者也可有許多其他的眼損害。常見的是黃斑區(qū)色素的改變，在中央凹周圍有黃色或白色的顆粒形成。一些患者，尤其是兒童，觀察到的惟一異?？赡苁侵醒氚挤瓷湎?。而在其他患者中可有角膜內(nèi)皮囊泡，且相當(dāng)多見，提示角膜后彈性層異常。這些損害常和前圓錐狀晶體并存，但也可不伴圓錐狀晶體。Govan認(rèn)為這些損害定位于支持視色素上皮的基底膜，并與腎小球基底膜在膠原組分上是相似的，因此推斷腎臟和眼部的異常是由于突變造成了基底膜組分的改變。
4、血小板缺陷
1922年，Epstein等報(bào)道了的兩個(gè)遺傳性腎炎和耳聾的家族同時(shí)伴有巨血小板病，患者常在早年就表現(xiàn)出出血傾向，多被診斷為特發(fā)性血小板減少性紫癜，繼而發(fā)生血尿、蛋白尿和感覺神經(jīng)性耳聾，腎病呈進(jìn)展性，光鏡下特點(diǎn)與Alport綜合征相符。在Parsa等報(bào)道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另有3個(gè)患者無陽性家族史，可能是由于新發(fā)生的突變所致。其中兩篇報(bào)道中患者有腎活檢表現(xiàn)為局灶性腎小球基底膜增厚和分層。
5、彌漫性平滑肌瘤病
據(jù)報(bào)道一些患奧爾波特綜合征的家族同時(shí)伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。在這些家族中，一些女性患者表現(xiàn)為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰唇和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發(fā)生后囊下型、雙側(cè)型白內(nèi)障。
由此可見家族性出血性腎炎的癥狀表現(xiàn)還是比較嚴(yán)重的，它已經(jīng)深深地影響到了患者的日常生活，那么這種怪異的疾病究竟是如何診斷出來的呢?
家族性出血性腎炎的診斷
Alport綜合征的診斷應(yīng)包括臨床-病理診斷及基因診斷兩個(gè)水平，后者目前正在試用中。如果基因診斷成功，則既能檢出無癥狀致病基因攜帶者(多為女性)，又能作出產(chǎn)前診斷，在優(yōu)生優(yōu)育上將會發(fā)揮重大作用。
在臨床-病理診斷上標(biāo)準(zhǔn)并未統(tǒng)一。綜合各家意見，我們認(rèn)為以下幾方面為診斷要點(diǎn)：
1、陽性家族史，遺傳方式絕大多數(shù)為性連鎖顯性遺傳，其次為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性遺傳。
2、臨床上呈現(xiàn)腎病變(血尿及進(jìn)行性腎功能損害)、耳病變(高頻性神經(jīng)性耳聾)及眼病變(前球形晶體及黃斑區(qū)中心凹周圍微粒)。
3、腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚、破裂，并與變薄的GBM并存。
4、抗膠原ⅣNC1抗體作免疫熒光檢查，表皮基底膜及GBM均不著色(男性)或僅節(jié)段淺染(女性)。
下面再一起和小編看看對于家族性出血性腎炎的治療是如何進(jìn)行的，治療家族性出血性腎炎的難度是比較高的，需要各個(gè)方面的共同治療才能見到效果。
家族性出血性腎炎的治療
Alport綜合征為基因病變，目前尚無特效治療，但應(yīng)予避免感染、勞累及妊娠，還應(yīng)禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應(yīng)積極控制高血壓?；颊哌M(jìn)展至終末期腎衰時(shí)，可進(jìn)行透析或腎移植治療。近年來隨著腎移植患者增多，發(fā)現(xiàn)約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內(nèi))能出現(xiàn)抗GBM抗體，并發(fā)生移植腎抗GBM腎炎。所以，主張Alport綜合征病人腎移植后密切追蹤尿常規(guī)、腎功能及血清抗GBM抗體一年時(shí)間。
