家族性出血性腎炎是一種十分復(fù)雜而又罕見的疾病，它的發(fā)病原因有很多種，其中大的特征就是具有遺傳性，那么對于這樣的一種疾病，我們又該如何去治療和預(yù)防它呢?下面就請大家跟著小編一起來了解一下吧，相信大家看完之后一定會有所收獲。
談到家族性出血性腎炎的形成原因，很多人還摸不著頭腦，這是因為這種疾病在我們的生活中并不常見，下面就給大家說介紹下家族性出血性腎炎的形成原因吧。
家族性出血性腎炎的原因
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現(xiàn)代認為本病遺傳存在異質(zhì)性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。
1.性連鎖顯性遺傳
為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關(guān)。母病傳子也傳女，子女得病機會均等，為50%。父病不傳子，卻傳全部女兒。如此，家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女，因為女性還有一條正常的同源染色體(雜合子)，而男性卻無(半合子)。
20世紀80年代中后期一些學者開始該致病基因定位探索，一致發(fā)現(xiàn)定位于X染色體長臂中段(Xq22)。但是，這是什么基因突變當時并不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發(fā)現(xiàn)了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6，并證實COL4A6突變亦可導(dǎo)致本病。
2.常染色體顯性遺傳
1/7～1/3家系按此方式遺傳。由于致病基因在常染色體上，故遺傳與性別無關(guān)?；疾「富蚰赣H的兒女得病機會相同，均約一半，父病能傳子。患者病情輕重與性別無關(guān)，男、女病情嚴重度相似。
在發(fā)現(xiàn)本病性連鎖顯性遺傳患者的致病基因定位后，人們一直在探索該遺傳方式患者的致病基因定位。已知膠原Ⅳα鏈其他4個亞單位的基因均在常染色體上：α1(Ⅳ)及α2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色體13;α3(Ⅳ)及α4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位于染色體2。是哪一個或哪一些基因突變致成本病發(fā)病?直至近才證實是染色體2上的COL4A3及COL4A4。
3.常染色體隱性遺傳
1981年后本病才有此遺傳方式的報道，現(xiàn)已受公認，但如此遺傳的家系畢竟很少。該致病基因雖也在常染色體上，但雜合子的表現(xiàn)型正常，惟純合子才顯出疾病，故具有臨床癥狀的患者常為近親婚配的子女(父母皆為致病基因攜帶者，則其子女患病機會為1/4，成為表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者機會為1/2)。該致病基因在染色體上的定位亦于近查明，亦為染色體2上的COL4A3及COL4A4。
