民??叼B(yǎng)生>全部病癥>小兒遺傳代謝病
科室: 兒科 部位: 全部皮膚/全身 ;全身 多發(fā)人群: 新生兒 是否傳染:
概況

  小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

  新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統(tǒng)的損害,但通過適當?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频?。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn),家... 查看全部>>

癥狀

  遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異,與地理環(huán)境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關?;純焊蝺茹~的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

如何治療:

小兒遺傳代謝病的治療措施

嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振,嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,營養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水,可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病的分型用藥

嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振,嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,營養(yǎng)不良。血液生化檢查可出現(xiàn)二氧化碳結合力下降,血氯升高,尿液PH往往不低于6,而一般酸中毒者尿PH… 閱讀全文>>

解析苯丙酮尿癥的藥物治療方法

苯丙酮尿癥是典型的遺傳代謝病,如果治療不及時,會引發(fā)腦癱等嚴重后果出現(xiàn),由于疾病的后遺癥比較嚴重,越來越多的人開始注意到苯丙酮 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病的治療方法

小兒遺傳代謝病是困擾很多家長的難題,由于對于該類疾病的重視度不夠,很多家長沒有做好該疾病的預防,導致疾病的發(fā)生,下面我們一起看 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥的三種治療方法

苯丙酮尿癥(PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較 閱讀全文>>

白化病的治療方法是什么

在日常生活中,我們能見到皮膚很白,甚至毛發(fā)也變白的人,這就是白化病,白化病又叫洋白人。白化病是一種先天性疾病,白化病是由于酪氨 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病治療措施

遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有:神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等,多… 閱讀全文>>