小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害,但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn),家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異,與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達(dá)不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>
小兒遺傳代謝病治療措施:嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振,嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,營養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水,可致死亡。兒童期患 閱讀全文>>
新生兒遺傳代謝病是導(dǎo)致寶寶成長緩慢,殘疾甚至夭折的病因之一,可是很多新媽媽對這個疾病還不是很了解,更別提預(yù)防了。所以今天小編想 閱讀全文>>
醫(yī)學(xué)辭典名詞:新生兒遺傳代謝病釋意:因家族史、染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾病就診科室:兒科、婦產(chǎn)科小病號熙熙才1歲2 閱讀全文>>
--遺傳代謝病的預(yù)防包括出生前和出生后兩方面,目前,國內(nèi)外主要采用遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及篩查三結(jié)合的方法,已經(jīng)取得了許多成功的經(jīng)驗 閱讀全文>>
對遺傳代謝病的患者而言,愈早發(fā)現(xiàn),愈早治療,對患兒愈好。進行新生兒篩查是防治遺傳代謝病的最有效方法。新生兒篩查就是將剛出生 閱讀全文>>
遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷,就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病。遺傳代謝病多為單基因遺傳病,包括氨基酸、有機酸、脂肪 閱讀全文>>
常見的遺傳代謝病有脂肪酸代謝疾病、氨基酸代謝疾病和有機酸代謝疾病。如楓糖尿癥的新生兒出生時正常,3~5天后尿具楓糖味,喂養(yǎng)困難, 閱讀全文>>
有人認(rèn)為遺傳代謝病都是家族遺傳的,但事實并非如此。遺傳代謝病既可能是一種家族遺傳性的疾病,也可能是基因突變所致。導(dǎo)致基因突變的 閱讀全文>>
相信不少人常會有這樣的疑問:日常生活中該如何防止遺傳代謝病呢?接下來我們就給大家詳細(xì)的介紹一下日常生活中該如何防止遺傳代謝病的 閱讀全文>>
早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病可以及早的治好遺傳代謝病。對于遺傳代謝病的早期癥狀我們應(yīng)該了解到位,可以早知道、早了解發(fā)現(xiàn)。那么如何早期預(yù)防 閱讀全文>>