但因下丘腦-垂體功能正常，而睪丸分泌睪酮不足，故對(duì)垂體產(chǎn)生LH、FSH細(xì)胞的負(fù)反饋抑制作用減弱，因此表現(xiàn)為高促性腺激素性性腺功能減退癥，既血LH、FSH水平明顯升高，睪酮水平低于正?；?yàn)檎５拖蕖?/p>
4、Turner綜合征
女性KS患者原發(fā)性閉經(jīng)，需與Turner綜合征鑒別，Turner綜合征是染色體數(shù)目異常疾病，常見核型為45，X0;臨床表現(xiàn)有原發(fā)性閉經(jīng)，身材矮小，性幼稚，頸蹼、肘外翻、第4、5掌骨變短等。染色體核型檢查可予鑒別。
5、CHARGE綜合征
估計(jì)CHARGE綜合征的發(fā)病率約為1/8500-12000。該疾病的名稱是由以下臨床表現(xiàn)的首字母組成，眼缺損(coloboma)，心臟畸形(heart anomalies)，后鼻孔閉鎖(choanal atresia)，生長(zhǎng)和/或發(fā)育遲緩(retardation of growth and/or development)，外生殖器畸形(genital anomalies)及耳畸形(ear anomalies)。由于大部分CHARGE綜合征的患者也同時(shí)存在著嗅球不發(fā)育/發(fā)育不全和性腺功能減退癥，而這正是KS的臨床特點(diǎn)，故當(dāng)臨床上診斷KS時(shí)要考慮是否有CHARGE綜合征可能。
疾病治療
1、雄激素
對(duì)于暫無生育需求患者，14歲以后可予雄激素治療，以促進(jìn)男性第二性征發(fā)育，維持正常功能、體脂成分、骨密度，同時(shí)有助于維持正常的情緒和認(rèn)知，但是雄激素的治療不能恢復(fù)生育能力。
使用雄激素過程中，要監(jiān)測(cè)骨齡情況，避免骨骺早閉，影響患者成年后的終身高;需要提醒注意的是：雄激素治療6月后，可停藥觀察，并重新評(píng)價(jià)下丘腦-垂體-性腺軸的功能，如單側(cè)睪丸體積明顯增大到4ml以上，內(nèi)源性睪酮水平明顯增高，則應(yīng)繼續(xù)停藥隨診，考慮有性腺功能逆轉(zhuǎn)恢復(fù)正常的可能性。
2、促性腺激素
促性腺激素治療有可能恢復(fù)患者生育能力，給藥方式為HCG 2,000-5,000U, 每周2次肌內(nèi)注射。依據(jù)睪酮水平和睪丸生長(zhǎng)情況調(diào)整用藥，當(dāng)睪酮水平達(dá)正常成年男性中值后，再加用HMG/FSH 75-150U 每周2-3次肌內(nèi)注射。
研究表明
產(chǎn)生精子的中位數(shù)時(shí)間為7個(gè)月。男性乳房發(fā)育是HCG治療常見不良反應(yīng)。若調(diào)整HCG劑量，使血清睪酮維持在正常值下限以避免生成過多雌激素，可以避免乳房發(fā)育。
3、GnRH脈沖治療
當(dāng)垂體前葉功能正常時(shí)，可考慮行GnRH脈沖治療。使用便攜式輸注泵，以每1.5h-2h脈沖樣皮下輸注GnRH，模擬GnRH生理分泌模式，促進(jìn)垂體前葉促性腺激素的合成和釋放，進(jìn)而促進(jìn)睪丸生長(zhǎng)發(fā)育，分泌睪酮和生成精子。
結(jié)語：看了上面的內(nèi)容，大家是否對(duì)卡爾曼綜合征有了更多的認(rèn)識(shí)呢?？柭C合征對(duì)人的嗅覺與性腺功能都會(huì)造成很大的傷害，因此在發(fā)現(xiàn)卡爾曼綜合征這種疾病的時(shí)候一定要及時(shí)去醫(yī)院檢查、治療，千萬不能耽誤。
