說起皮膚松弛癥，這是所有愛美人士都非常討厭的病癥，也是他們都想了解和解決的問題。那么你知道皮膚松弛癥的發(fā)病原因是什么嗎，皮膚松弛癥有哪些臨床表現(xiàn)呢，我們在生活中該怎樣去預(yù)防皮膚松弛癥呢，下面我們就一起來看看吧。
皮膚松弛癥是一組以皮膚松弛、下垂、無彈性以及伴或不伴內(nèi)臟器官受累為臨床表現(xiàn)的遺傳性或獲得性結(jié)締組織疾病。遺傳性皮膚松弛癥具有高度遺傳異質(zhì)性，根據(jù)其遺傳方式的不同可分為常染色體顯性、常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳。常染色體顯性皮膚松弛癥表現(xiàn)較輕，很少累及內(nèi)臟器官，患者可以有較長的生命期;常染色體隱性皮膚松弛癥雖然較為少見，但癥狀表現(xiàn)較重，常常危及生命。而獲得性皮膚松弛癥多發(fā)生于創(chuàng)傷和發(fā)熱性皮疹后，全身或局部出現(xiàn)皮膚松弛。
病因及發(fā)病機(jī)制
皮膚松弛癥的發(fā)病機(jī)理還不十分清楚。多數(shù)病例為散發(fā)性，由常染色體隱性基因所決定，也有少數(shù)顯示常染色體顯性遺傳。
遺傳性皮膚松弛癥的致病基因有多個，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因編碼彈力蛋白，作為彈性纖維的主要成分，彈力蛋白廣泛存在于結(jié)締組織中，賦予組織彈性回復(fù)力和對外耐受力。ELN基因突變導(dǎo)致彈力蛋白合成與分泌障礙，造成彈力蛋白結(jié)構(gòu)異常而致病。FBLN-5是一個胞外基質(zhì)糖蛋白，廣泛分布于富含彈性蛋白的組織中，可通過與其它胞外蛋白相互作用而調(diào)節(jié)基質(zhì)的結(jié)構(gòu)。
FBLN5基因的突變可導(dǎo)致彈性蛋白錯誤的折疊，進(jìn)而蛋白分泌受阻影響了其與原彈性蛋白和原纖維蛋白的結(jié)合，終產(chǎn)生皮膚松弛癥的病變。PYCR1編碼的蛋白質(zhì)位于線粒體內(nèi)，PYCR1基因突變造成線粒體功能改變及結(jié)締組織老化，進(jìn)而造成皮膚松弛癥患者早衰的表現(xiàn)。ATP7A 基因編碼ATP7A 蛋白，是銅離子進(jìn)行跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)的離子泵。
發(fā)生突變時ATP7A蛋白表達(dá)減少或功能障礙甚至喪失，從而導(dǎo)致細(xì)胞對銅的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，造成結(jié)締組織異常和進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性，終導(dǎo)致X-連鎖隱性遺傳性皮膚松弛癥與門克斯病的臨床表現(xiàn)。
獲得性皮膚松弛癥可起病于任何年齡。本病基本病因不明，可能與生化缺陷致彈性組織合成異常、彈性纖維減少以及與銅代謝異常、體液免疫異常等因素有關(guān)。
分類和臨床表現(xiàn)
一般將皮膚松弛癥分為先天性、獲得性和局限性三種，以先天性為多見。
(一) 先天性皮膚松弛癥
常見的臨床癥狀為皮膚松弛、多發(fā)性疝、憩室及肺氣腫等。
出生時或生后不久即可見皮膚松弛。起初為水腫性改變，以后皮膚漸漸松弛、下垂、多皺折，癥狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、面和皮膚皺折部位為明顯，使幼兒呈現(xiàn)老人外貌。過度的皮膚皺折可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。
肺氣腫為皮膚松弛癥的常見表現(xiàn)。其病變程度不等，輕者可不引起癥狀，嚴(yán)重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴(yán)重性與皮膚病變程度一致。有時肺氣腫為首先出現(xiàn)的癥狀。肺氣腫明顯者可出現(xiàn)呼吸困難，平臥時更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時伴有支氣管周圍纖維化，易并發(fā)支氣管肺炎。
結(jié)締組織發(fā)育缺陷形成的多發(fā)性疝和憩室為另一常見的臨床表現(xiàn)?；颊呖梢园l(fā)生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發(fā)性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發(fā)性憩室等。臨床上相應(yīng)產(chǎn)生各種不同的癥狀，如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便秘、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激癥狀。胃腸道X線檢查可見胃粘膜多皺折和脫垂。膀胱造影可見一些大小不等之憩室膨出陰影。
心血管方面有時可見到心界擴(kuò)大，左右心室肥厚，主動脈和其他大血管擴(kuò)張或伴有先天性卵圓孔未閉。心電圖檢查可出現(xiàn)心室肥厚，束支傳導(dǎo)阻滯。嚴(yán)重者可并發(fā)肺心病和充血性心力衰竭。
此外，還可見到眼角膜環(huán)狀血管翳，體毛稀少，牙齒疏松，舌面龜裂，懸雍垂延長，咽部粘膜增厚，喉部聲帶松弛延長而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型，青春期后男性往往有陽痿癥狀等。
(二) 獲得性皮膚松弛癥
其臨床表現(xiàn)如皮膚松弛、肺氣腫、多發(fā)性憩室和心血管改變等，與先天性皮膚松弛癥基本相似。其特征性改變?yōu)榘l(fā)病年齡晚，一般在青年或成年之后發(fā)病。發(fā)病前有某些其他皮膚病史，如濕疹、蕁麻疹、反復(fù)發(fā)作的多形紅斑等，亦有報道于青霉素過敏性藥疹之后發(fā)生皮膚松弛者。
面部表現(xiàn)亦有區(qū)別，先天性皮膚松弛患者面部畸形主要為鉤狀鼻，而獲得性皮膚松弛癥患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛發(fā)稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發(fā)育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑒別，獲得性皮膚松弛無家族發(fā)病史。
(三) 局限性皮膚松弛癥
一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結(jié)節(jié)病、梅毒等引起的繼發(fā)性改變。有時也發(fā)生于彈力纖維假黃瘤或多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤之后。常在出生后不久即有皮膚松弛癥。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發(fā)育不良、胸部畸形和縱膈疝等。
疾病治療
皮膚松弛癥通常無特殊治療，患者常以面部老化為主訴就診于整形外科。本病無特效的藥物治療，氨苯砜可以控制早期水腫但不能阻止該病的進(jìn)展。皮膚松弛癥患者傷口愈合良好、瘢痕形成及凝血功能正常，因此沒有嚴(yán)重心血管異常的患者具有良好的整形手術(shù)指征。
