唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，這是每一位女性在產(chǎn)期都會(huì)做的一個(gè)篩查項(xiàng)目。那唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的方法有哪些呢?今天小編就來為大家簡(jiǎn)單的解答一下，同時(shí)還會(huì)告訴大家唐氏綜合癥癥狀有哪些。感興趣的朋友就來看一下吧。
唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查
相信每一位準(zhǔn)媽媽都希望自己孩子出生后是非常健康的。因此這個(gè)時(shí)候則需要到醫(yī)院進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查。那唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查有哪些呢?
1、第一孕期唐氏癥篩查
這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時(shí)，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。醫(yī)生說，通過超聲波，可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
2、第二孕期唐氏癥篩查
孕媽媽在第15~20周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
3、絨毛膜取樣術(shù)
醫(yī)生表示，孕媽媽要進(jìn)行此項(xiàng)檢查時(shí)，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論，因?yàn)檫@屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說明，當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗(yàn)染色體。不過，此項(xiàng)結(jié)果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺檢查
這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。醫(yī)生表示，透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進(jìn)行檢測(cè)，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
5、唐氏篩查的注意事項(xiàng)
篩查時(shí)間
佳時(shí)間是在孕15～20周。
檢查前的準(zhǔn)備
孕婦在做唐氏篩查的時(shí)候，不需要空腹，但是卻要注意月經(jīng)周期以及體重、身高等等，因?yàn)檫@些會(huì)影響篩查結(jié)果的。
檢查原則
通過經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。
進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)間有2個(gè)時(shí)期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，懷孕的第14~21周+6天，稱之為孕中期篩查。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步通過絨毛活檢(早期)或羊水穿刺(中期)，從而進(jìn)行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。
唐氏綜合癥癥狀
在我們生活中，往往有許多孕婦在產(chǎn)前沒有做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，因此而導(dǎo)致孩子出現(xiàn)后患上唐氏綜合癥。那患上唐氏綜合癥的癥狀有哪些呢?
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。
頸短、皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。
四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和發(fā)育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
