gardner綜合征被稱為遺傳性腸息肉綜合征，是一種遺傳性疾病，不分男女都有可能患病。那么你知道引起gardner綜合征的原因是什么嗎，gardner綜合征有哪些臨床表現(xiàn)嗎，gardner綜合征的治療方法是什么呢，想了解的朋友就一起來(lái)看看下面的內(nèi)容吧。
Gardner綜合征，又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結(jié)腸息肉癥，系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現(xiàn)。1905年由曾報(bào)道結(jié)腸息肉病并家族性骨瘤，軟組織瘤和結(jié)腸癌者機(jī)會(huì)較多，其后于1958年有人提出結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征為Gardner綜合征，本征發(fā)病機(jī)理未明，結(jié)腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達(dá)50%，骨瘤均為良性。男女均可罹患，有家族史。
該綜合征系由單一缺陷基因或幾個(gè)獨(dú)立的但卻密切聯(lián)系的基因所致。
臨床表現(xiàn)
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。
1.消化道息肉病
息肉廣泛存在于整個(gè)結(jié)腸，數(shù)量可達(dá)100個(gè)以上;胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現(xiàn)。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視;當(dāng)腹瀉嚴(yán)重和出現(xiàn)大量黏液血便時(shí)，才引起患者重視，但此時(shí)息肉往往已發(fā)生惡變。
2.消化道外病變
(1)骨瘤
本征的骨瘤大多數(shù)是良性的，從輕微的皮質(zhì)增厚到大量的骨質(zhì)增生，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發(fā)生在顱骨、上頜骨及下頜骨，四肢長(zhǎng)骨亦有發(fā)生。并有牙齒畸形，如過(guò)剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。骨瘤及牙齒形成異常往往先于大腸息肉。
(2)軟組織腫瘤
有多發(fā)性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮樣囊腫好發(fā)于面部、四肢及軀干，是本征的特征表現(xiàn)。往往在小兒期即已見到。此特點(diǎn)對(duì)本征的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現(xiàn)為硬結(jié)或腫塊，也有合并纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發(fā)生于腹壁外、腹壁及腹腔內(nèi)，多發(fā)生于手術(shù)創(chuàng)口處和腸系膜上。其與大腸癌的鑒別困難，切除后易復(fù)發(fā)，有時(shí)會(huì)招致輸尿管及腸管的狹窄。
(3)伴隨瘤變
如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無(wú)特征性表現(xiàn)。
必須注意的是臨床上尚有一些不典型患者，有些僅有息肉病而無(wú)胃腸道外病變，而另一些僅有胃腸道外病變而無(wú)息肉病。
檢查
1.X線檢查
凡懷疑有骨瘤或骨質(zhì)異常增生者應(yīng)攝正側(cè)位片，以了解有無(wú)皮質(zhì)增厚或骨質(zhì)增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對(duì)比造影，均有助于發(fā)現(xiàn)消化道內(nèi)的可疑息肉。
