pku苯丙酮尿癥是發(fā)生在嬰兒身上的疾病，一般寶寶剛出生是正常的，但是一般過個幾個月就會有不適癥狀出現(xiàn)，到1歲的食物為明顯，那么大家知道pku苯丙酮尿癥吃什么嗎?苯丙酮尿癥的癥狀是什么呢?下面小編就為大家介紹一下苯丙酮尿癥是什么病吧。
苯丙酮尿癥是什么病呢?它的形成原因是什么呢?下面大家就一起來看看苯丙酮尿癥的癥狀是什么吧。
苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)
神經(jīng)系統(tǒng)
早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥(約25%)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
外貌
因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。
其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的病因
一、苯丙酮尿癥的發(fā)病原因
1.基因方面
很大一部分是基因的問題，男女發(fā)病率接近1：1，患者雙親均為表型正常的雜合子。根據(jù)孟德爾遺傳定律，所生子女中正常兒和純合子患兒各占25%，雜合子占50%。苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因位于第12號染色體長臂12q22-24，由13個外顯子組成，全長約90Kb，同時其基因突變類型與種族、民族、臨床特點均由一定的關(guān)系。
2.代謝原因
因為苯丙氨酸是機體的必需氨基酸之一。在正常條件下，若體內(nèi)過量則羥化成酪氨酸而排除，該反應(yīng)需要苯丙氨酸羥化酶參與。若因為基因突變而使改酶活性減低或無活性，則苯丙氨酸代謝受阻堆積在血中，并主要經(jīng)尿以原型排出;部分苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，后者進一步代謝為苯乙酸，苯乳酸和正羥苯乙酸，這些都從尿中排出，所以尿液中特殊難聞的鼠味和霉臭味。
二、苯丙酮尿癥的發(fā)病機制
苯丙氨酸phenylalamine，PA是一種人體必需氨基酸，它參與構(gòu)成各種蛋白質(zhì)成分，但在人體內(nèi)不能合成，正常情況下，攝入的PA中約有50%左右用于合成各種成分的蛋白質(zhì)，其余部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變?yōu)槔野彼?，再?jīng)其他酶的作用轉(zhuǎn)化為多巴，多巴胺，腎上腺素，去甲腎上腺素及黑色素等，苯丙氨酸羥化酶是復(fù)合酶系統(tǒng)，除羥化酶本身外，還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。
1、典型PKU
先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。
2、持續(xù)性高苯丙氨酸血癥
見于苯丙氨酸羥化酶異構(gòu)酶缺陷或典型苯丙酮尿癥雜合子，血苯丙氨酸增高，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
