神經(jīng)管畸形是怎么回事呢，在我們生活中，想必大家對于神經(jīng)管畸形還是有一定的了解的吧，那么大家知道神經(jīng)管畸形篩查是怎么樣的嗎，神經(jīng)管畸形原因是什么呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
神經(jīng)管缺陷的兒童(DNT)是指腦或脊髓畸形的兒童，在3個月內(nèi)懷孕，胚胎發(fā)育時，神經(jīng)管閉合過程影響胎兒腦部或脊髓畸形的生產(chǎn)，會對孩子形成神經(jīng)管缺陷。
DNT是造成孕婦流產(chǎn)、死胎主要原因之一，也是造成嬰兒死亡和患者終身殘疾的主要原因之一。既影響出生人口素質，又威脅婦女兒童身心健康，給家庭和社會造成沉重的負擔。DNT是世界范圍內(nèi)的一個重要公共衛(wèi)生問題，中國是世界上已知的DNT高發(fā)國家。目前DNT的防治已被高度重視。
病因
研究DNT病因，有必要搞清楚神經(jīng)胚胎發(fā)育的正常過程。在人類胚胎發(fā)育第16天脊索上方外胚層增厚形成神經(jīng)板，然后兩側神經(jīng)板增高形成神經(jīng)褶并向中線靠攏，融合形成神經(jīng)管。
神經(jīng)管融合第一次出現(xiàn)在第22天，位于第三體節(jié)的水平，即未來腦干形成區(qū)域融合是視原基、腦干和視原基頭部和尾部的兩個方向。在胚胎發(fā)育的三分之二十天26天，前神經(jīng)管閉合，閉合不完整，將形成顱骨骨折，無腦畸形。神經(jīng)管在胚胎發(fā)育期六分之二十天30天的閉合，如果閉合不全是脊柱的形成。
臨床表現(xiàn)
DNT是一組具有多種不同臨床表型的先天畸形，主要包括無腦畸形、脊柱裂及腦膨出等。
1.無腦畸形
無腦畸形是一種嚴重的DNT，主要表現(xiàn)為腦的全部或大部缺失。頭顱的缺損從頂部開始，可延伸到其與枕骨大孔的任何部位。患兒因顱骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前顱窩縮短和眼眶變淺，使眼球向前突出，下頜緊貼胸骨，口半張開，耳郭很厚，前突出于頭的兩側，呈非常奇特的“蛙狀臉”?？砂橛猩眢w其他部位畸形，如腭裂、頸部脊柱裂、胸腔狹小、上下肢比例失調(diào)、脛骨和拇指缺如等。孕期幾乎都伴有母體羊水過多。
2.脊柱裂
(1)脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出
多發(fā)生于腰骶部，亦可見于背部。腫物為圓形，可能大如橘子，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經(jīng)組織。外面蓋有很薄的皮膚，在中心區(qū)可能只蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。
脊髓組織成腫瘤的上部，神經(jīng)纖維廣泛分布于腫瘤中，然后從下一部分的脊髓到脊髓。脊髓、神經(jīng)、脊髓、脊椎肌膜和皮膚常在一起。一些脊髓突出沒有膠囊的孩子，沒有皮膚覆蓋，外翻畸形，脊髓。
這類患兒幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些患兒并發(fā)腦積水。骶部脊髓腦脊膜膨出發(fā)生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。
(2)隱性脊柱裂
這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，對健康沒有影響。以往曾認為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關，但實際上隱性脊柱裂的發(fā)生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的。
缺損部位的皮膚上面常有一些異?，F(xiàn)象，如一撮毛、小窩、痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等。缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤。
(3)脊柱裂伴有腦脊膜膨出
在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發(fā)生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經(jīng)組織。單純腦脊膜膨出的患兒沒有癱瘓或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發(fā)感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。
