結(jié)合兩人的研究成果,15號(hào)染色體看來是近視遺傳的“根源”。據(jù)統(tǒng)計(jì)表明,我國人群中約有五分之一的人是近視基因的攜帶者。
所以專家建議及早通過基因檢測(cè)來了解對(duì)近視的易感性,制訂個(gè)性化的預(yù)防保健和體檢方案,即便不幸成為近視基因的攜帶者,在日常生活中養(yǎng)成良好的用眼習(xí)慣,也可降低近視的風(fēng)險(xiǎn)。
基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象(gene mutation)。從分子水平上看,基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。
基因雖然十分穩(wěn)定,能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己,但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的。
在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個(gè)位點(diǎn)上,突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因,代替了原有基因,這個(gè)基因叫做突變基因。
于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
基因突變可以是自發(fā)的也可以是誘發(fā)的。自發(fā)產(chǎn)生的基因突變型和誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變型之間沒有本質(zhì)上的不同,基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。
堿基置換示意圖按照表型效應(yīng),突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質(zhì),而且也不嚴(yán)格。
因?yàn)樾螒B(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學(xué)基礎(chǔ),所以嚴(yán)格地講一切突變型都是生物化學(xué)突變型。
根據(jù)堿基變化的情況,基因突變一般可分為堿基置換突變(base substitution和移碼突變(frameshift mutation)兩大類。
堿基置換突變
指DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)取代所引起的突變,也稱為點(diǎn)突變(point mutation)。點(diǎn)突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉(zhuǎn)換(transitio
BU誘發(fā)的突變n)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換(transversion)。由于DNA分子中有四種堿基,故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換(見上圖)。在自然發(fā)生的突變中,轉(zhuǎn)換多于顛換。